新生儿耳聋基因筛查的重要性

为什么一对健康的夫妇会生下耳聋的宝宝呢？

原来这都是基因在作怪。

我国耳聋基因携带者约7800万人。也就是说，每1000名新出生的婴儿当中，就有1-3名有听力障碍。国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》中规定，对每一位新出生的宝宝实施新生儿听力筛查，旨在早期发现有听力障碍的孩子，并给予及时的医疗干预，使其语言发育和神经精神发育不受影响。

新生儿听力筛查致聋基因，是指在目前广泛开展的新生儿听力筛查的基础上联合基因检测，在新生儿出生时采集脐带血或出生三天内采集足跟血筛查致聋基因。其目的在于，应用先进和简捷的技术手段，在第一时间筛查出听力异常的新生儿，发现患儿病因（迟发性及药物致聋性听力损失），以弥补听力筛查手段的不足，使新生儿听力缺陷的检出率大大提高。

呵护宝宝听力，从孕妈妈做起。孕期保健，是切断胎儿发生耳聋的重要途径。胚胎期前三个月是内耳发育的关键期。此时，如果孕妇患有传染性疾病、使用了致耳聋性药物、接受了有害因素的刺激（如放射性、深度麻醉、一氧化碳、有害化学物质等），均可能影响胎儿内耳的发育。另外，患有糖尿病、肾炎、甲状腺肿等疾病的孕妇也应高度警惕是否会引起胎儿耳聋。

我国现有人口中携带遗传性耳聋基因的比例是6%，即使父母双方听力正常，也有可能是耳聋基因的携带者，当父母双方携带相同耳聋基因时，后代发生耳聋基因的几率将大大提高。

专家建议：婚育夫妇在孕前或产前进行耳聋基因芯片检测，可有效避免生育耳聋的宝宝。

遗传性耳聋基因检测芯片：该方法同时检测针对先天性耳聋、药物致聋、后天迟发性耳聋 ，即4个基因（GJB2,GJB3,12SrRNA和 PDS）9个突变位点。采用此方法，非综合性耳聋总检出率﹥80%。

适宜人群：新生儿、新生儿听筛异常者、婚检、孕前检查的夫妻、有家族用药致聋历史者耳聋患者及其家属、家族成员中有耳聋病史者。 ◎梁飞（医师）