小儿维生素B1缺乏病

1.摄入不足 母乳中维生素B1的含量较牛乳低，母乳中的含量为16?g/ml，牛乳中的含量为 42?g/ml，但母乳中的维生素B1含量，对婴儿的生长需要已足够。如果乳母膳食中维生素B1的摄入量缺乏，则会引起母乳中的维生素B1不足，如不及时补充，此母乳喂养的婴儿也将引起维生素B1缺乏症。

2.吸收障碍 如患有消化系统疾病，如慢性腹泻、慢性痢疾、胆囊纤维化、肠道感染等疾病，均可减少维生素B1的吸收。肝、肾疾病将影响TPP的合成，造成维生素B1缺乏。维生素B1缺乏使胃液中酸度降低，从而在胃肠道中维生素B1复合物内的维生素B1释放减少，影响了维生素B1的吸收。

3.维生素B1的需要量增加 儿童生长发育速度较快，需要量也相对较多;如小儿患结核、麻疹、水痘、肺炎以及高热时，或患有如甲状腺功能亢进等代谢率增加的疾病时，维生素B1的消耗增加，如此时未予及时补充，则造成维生素B1的缺乏。

4.遗传代谢障碍 遗传性维生素B1代谢与功能障碍，引起的维生素B1缺乏症，一般具有高度的家族性遗传性疾病史，或父母近亲结婚史。

维生素B1又称抗脚气病因子或抗神经炎因子，它是最早发现的维生素之一。维生素B1在高温、特别是高温碱性溶液中易被破坏，在酸性溶液中，稳定性较好。在体内硫胺素80%是以硫胺素焦磷酸盐(TPP)的形式存在，10%是以硫胺素三磷酸盐的形式存在，其余的为硫胺素单磷酸盐或游离的硫胺素。在身体中硫胺素80%是以TPP的形式存在，它是丙酮酸氧化脱羧酶系的辅助因子，也是磷酸己糖氧化支路中转羧乙醛酶的辅酶。因此维生素B1与糖代谢密切相关，其缺乏使糖代谢受阻，能量产生减少，会产生一系列的病理变化。

1.神经系统 尤其是末梢神经受损严重，髓鞘退化及色素沉着。中枢神经系统和周围神经系统的神经纤维的髓鞘发育不良，因此表现为易激惹。重者神经轴被破坏，以坐骨神经及其分支受累较为常见，并且出现较早。其他如前臂神经等亦可累及。

2.心血管系统 由于能量缺乏，心肌无力，周围血管平滑肌张力下降，小血管扩张。心脏扩张肥厚，尤以右心明显。心肌水肿，其心肌纤维粗硬。血管充血，但组织结构正常。

3.组织水肿及浆膜腔积液 组织水肿多见于下肢，体腔浆液也可渗出。

4.肌肉萎缩 出现于受累神经支配的肌肉。镜下可见肌纤维横纹消失、混浊肿胀及脂肪变性。

5.消化系统 消化道平滑肌张力下降，影响胃肠蠕动，消化功能减弱。

硫胺素缺乏将导致脚气病，脚气病是硫胺素摄入不足的最终结果，主要影响心血管和神经系统。主要表现为多发性神经炎、肌肉萎缩、组织水肿、心脏扩大、循环失调及胃肠症状。乳儿的发病常因乳母有维生素B1缺乏而使乳汁中的含量不足所造成。维生素B1缺乏往往同时有烟酸缺乏。

1.婴儿型脚气病 多发生于数个月的婴儿，发病急、突然，较成人型难以捉摸，可出现多种临床表现，但以心血管症状占优势。

(1)消化系统症状：发病初期主要表现为消化系统症状，如食欲不振、厌食、恶心、呕吐、大便不消化，有时腹胀、便秘、腹痛或腹泻。

(2)神经系统症状：消化道系统症状出现后不久就出现神经系统症状，神经系统症状突出者可分为脑型或神经炎型。初期有烦躁不安，哭吵，夜啼。脑型表现主要为发作型哭叫似腹痛状，烦躁不安，前囟饱满，头后仰。严重者可发生脑充血、颅内高压、昏迷而死亡。同围神经炎主要表现为肢体感觉障碍、周围性瘫痪，早期表现为四肢无力，其后，症状加重，同时足趾的背屈运动受限。跟腱反射和膝反射初期增强，随后减弱，最后消失。软腭反射障碍，吃奶出现呛咳，吞咽困难。如有神经炎则有肌力减弱，腱反射减低，甚至肌肉萎缩。如果累及脑神经，可有眼睑下垂，视神经萎缩，吞咽困难。累及喉返神经时则发音嘶哑。后期出现颅内压增高或前囟饱满，神志不清等。

(3)心血管症状 出现心悸、心动过速，婴儿可出现奔马律，呼吸困难，晚期出现发绀，心脏扩大，心力衰竭。肺充血及肝淤血。如不及时治疗，很快死亡。

2.水肿及浆膜腔积液 水肿可遍及全身，多发生于下肢，浆膜腔积液，可发生于心包腔、胸腔和腹腔。由于喉的水肿而出现失声，或出现特殊的喉鸣(脚气病哭声)。

依靠病史，临床症状和体征，实验室检查和实验性硫胺素治疗可做出可靠诊断。

1.病史 患儿是否有维生素B1摄入不足，对于已增添辅食的小儿，是否有长期食用精白米、面，及有无偏食。有无妨碍维生素B1吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人是否存在硫胺素需要量增加的因素，如生长发育阶段、发热及甲状腺功能亢进等。

2.临床特点 有无周围神经炎的表现如肌肉萎缩、感觉异常、跟腱及膝反射异常。有无进行性水肿。心脏扩张肥厚、心率增加、脉压加大。能除外其他心脏病的心力衰竭。有无其他营养缺乏的征象。

3.实验室检查 可通过测定硫胺素负荷前后尿硫胺素排泄量，血清硫胺素水平、红细胞转酮醇酶(ETK)活性及空腹一次测定尿液中硫胺素/肌酐比率等实验室检查等帮助诊断。