小儿限制型心肌病小儿限制型心肌病的症状

本病病因不明，可继发于全身性淀粉样变性、类肉瘤病、黏多糖病、色素沉着病等，引起心肌浸润性病变，以及心内膜心肌纤维化。嗜酸细胞过多综合征、类癌病综合征、癌转移、放射性损伤等，引起心内膜和心肌病变。原发性RCM有的呈家族发病，为常染色体显性遗传，RCM伴随房室传导阻滞，并累及骨骼肌。在欧洲以淀粉样变性RCM多见。在非洲、南美及亚洲部分地区以心内膜心肌纤维化多见。RCM心脏大小多数正常或轻度增大，病程早期收缩功能正常，由于心内膜心肌病变，室壁僵硬，影响舒张期心室充盈，左、右室均受累，多数右室较重，故发生右、左心衰竭。本节讨论心内膜心肌纤维化。

本病常见于儿童及青少年，起病隐缓，表现为原因不明的心力衰竭。临床所见随受累心室及病变程度有所不同。右心病变主要表现为静脉压升高，颈静脉怒张、肝大、腹水及下肢水肿，酷似缩窄性心包炎。左心病变常有呼吸困难，咳嗽，咯血，胸痛，有时伴有肺动脉高压的表现，很像风湿性二尖瓣损害。

体检示双颊暗红或发绀，颈静脉怒张，心前区膨隆，心界扩大，心尖搏动弱，心音有力，心率快，可有奔马律，多数无杂音或有轻度收缩期杂音，血压偏低，脉压小，脉搏细弱，可有奇脉。腹部胀大，有移动性浊音，肝大且质较硬，下肢可凹性水肿，可有栓塞表现。

X线检查心脏中至重度增大。右心病变致心脏多重度增大，呈球形或烧瓶状，右房高度增大，肺血减少。部分病例因右室流出道扩张，左心缘上段肺动脉下方轻度膨凸。偶可见到右室内膜有线状钙化阴影。左心病变心影形态及房室增大颇似风湿性二尖瓣病变。心脏轻至中度增大，左房扩大，肺淤血或有不同程度肺循环高压表现。双室病变为以上综合改变，常以右室病变所见为主。

心电图最常见心房肥大，房性期前收缩，心房颤动，ST-T改变，P-R间期延长及低电压。少数可表现为右室肥厚。超声心动图检查对诊断较有帮助。可见左右心房明显扩大，左右心室腔变小，房室瓣、腱索、乳头肌及心尖部心内膜增粗，常有三尖瓣及二尖瓣关闭不全。可有少量心包积液。多普勒血流频谱显示二尖瓣舒张早期充盈速度增加，而心房充盈速度降低，E/A2。吸气时肝静脉舒张期血流逆转增加。心导管检查示腔静脉和心房压增高，心室舒张末压增高，压力曲线呈舒张早期下陷，后期高原波，肺动脉压及肺动脉阻力亦增高，心搏量减低。心血管造影，右心病变示右室心尖闭塞，流入道收缩变形，流出道扩张，三尖瓣关闭不全，右房巨大。左心病变示左室轻度增大或不大，但有变形，二尖瓣关闭不全，左房中度扩大。

小儿RCM诊断较困难，应根据病史、体征和辅助检查等综合分析，必要时行心肌心内膜活检以确诊。本病临床表现主要为缓慢发展的右心衰竭，其中肝大、腹水、下肢水肿等体征较突出。

1、血液及骨髓检查 嗜酸细胞性心内膜心肌综合征早期示血液及骨髓嗜酸粒细胞增多。

2、心内膜心肌活检 心内膜心肌活检常可确定诊断。组织学特征主要为心内膜及心内膜下心肌纤维化，可有心肌细胞变性。

3、胸部X线检查 X线表现为心影轻度至中度增大，以两心房增大或以右心房与右心室增大为主。偶见右心室心内膜有线状钙化阴影。

4、心电图检查 心电图以心房肥大常见，可有QRS波群低电压，心律失常(房性心律失常，房室传导阻滞或束支传导阻滞)，ST-T改变。

5、超声心动图 超声心动图可显示左、右心房明显扩大。左、右心室腔大小正常，心室壁肥厚，心尖部心室腔闭塞，心肌心内膜结构超声回声密度异常，心室壁活动幅度减低，可见有心腔内血栓及房室瓣关闭不全征象。左室收缩功能正常(射血分数)，多普勒超声二尖瓣血流频谱：E峰增高，DT减少，E/A比值增大。

6、心导管检查 心室舒张期末压升高，压力曲线早期下倾，随后突然升高，并保持平台状,呈平方根征。