小儿大动脉转位

大血管错位的发生与胎生期心血管的扭转和动脉圆锥的发育分隔等密切相关。有关本病的发生与解剖分类相当复杂，各家提法不一。简述之，在胎生第5～6周心管扭转。正常时右向襻转(D-Loop)，右心室位于右侧，左心室位于左侧。主动脉圆锥位于右后偏下，而肺动脉圆锥位于左前偏上。心管在发育过程中如左向襻转(L-Loop)，或者由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直地发育分隔，便会形成右心室在左，左心室在右，或主动脉在右前，肺动脉在右后的位置变化。 Van Praagh将大血管错位分为8型，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ型为生理矫正型，其他4型为生理不能矫正型。通常心管右向襻转引起右襻大血管错位(Ⅰ、Ⅷ型)，心管左向襻转则引起左襻大血管错位(Ⅲ、Ⅴ型)，但右向襻转时亦可例外地引起左襻大血管错位(Ⅱ、Ⅶ型)。左向襻转时亦可例外地引起右襻大血管错位(Ⅳ、Ⅵ型)。所以，一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型较多，Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅷ型稀少。在上述8型中如体、肺循环间无任何水平的分流存在，则患儿无法生存。几乎所有患者都有心房内交通，2/3病例有动脉导管开放，约1/3病例合并室间隔缺损。糖尿病母体所生后代常患完全性大血管错位。另外，尚可合并肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁、心内膜垫缺损、右位心、内脏转位伴左位心，以及单心室、单心房、主动脉缩窄等畸形。

完全性大动脉转位中最常见者为右型转位，即升主动脉起自右室，位于右前方;肺动脉起自左室，位于左后方(图1)。这样形成两个截然分开的循环系统，其循环经过是：“右房→右室→主动脉→全身→体静脉→右房”;而“左房→左室→肺动脉→肺→肺静脉→左房”。患儿出生后必须伴有两个大循环间的分流交通，始能维持生命。交通的部位可在心房、心室或大动脉，即通过未闭的卵圆孔、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管，偶见支气管动脉。通过这些通道，部分含氧血可从肺循环进入体循环，缺氧血从体循环流入肺。其结果是体循环血由两部分构成：主要部分为回流到主动脉的体静脉血，小部分为通过交通分流来的含氧量高的血，这个分流供给了体循环需要的氧，因此是有效肺循环;同样肺血流也由两部分组成;大部分为肺静脉血，小部分为从体循环分流来的体静脉血，后者可进入肺进行氧交换，因此是有效体循环。由此可见，有效血流量越大，体循环动脉血氧饱和度越高，病儿青紫可较轻。但过多的分流加重了心脏和肺循环负担，可导致严重心衰及早期出现肺动脉高压。当病儿合并肺动脉狭窄时，肺循环血流量得到适当限制，减轻了心脏负担，防止了肺动脉高压的产生，因此只有那些伴较大体、肺循环交通和适当的肺动脉狭窄的病儿才能活得较久。

在室间隔完整的大动脉转位新生儿，两大循环间的交换血流量少。存在着明显的青紫(室间隔完整和血液混合不充分的新生儿青紫明显)，可在出生后数小时内即被发现，且大多情况下为惟一症状。体格检查可见明显发绀，外周血管脉搏正常，右心室搏动增强。听诊第1、第2心音响亮，第2心音常单一或轻度分裂，心脏杂音柔和或缺如。柔和的喷射性杂音可是功能性左心室流出道杂音或是动脉导管未闭引起。当存在大的循环间分流，如大的动脉导管未闭或大的室间隔缺损时，因交换血流量较多，则表现为以充血性心力衰竭症状为主，伴有轻度发绀。伴有粗大的动脉导管未闭的患儿通常在生后1周内出现症状，典型的表现为水冲脉，连续性杂音可不明显;伴有大型室间隔缺损的婴儿，通常在生后2～4周出现心力衰竭症状。新生儿早期肺血管阻力仍较高，杂音可不明显，但在生后最初的几周常会于胸骨左下缘出现肺动脉高压的发展，逐渐出现第3心音、心力衰竭引起的奔马律及肺动脉第2音亢进，在心尖处可闻及因肺静脉血流增加而产生的舒张中期杂音。当左室流出道梗阻导致肺动脉狭窄时青紫明显，在胸骨左上缘可闻及响亮的收缩期喷射性杂音。除主动脉瓣靠近前胸壁使第2心音较响外，其他临床表现与法洛四联症相似。在伴有前向对位不良的室间隔缺损时，尚需注意是否有左室流出道梗阻的存在。若有股动脉搏动减弱而手臂动脉搏动正常或增强提示可能伴有主动脉弓中断或水肿。除此之外，还可能表现有上半身较下半身青紫严重的差异性青紫现象。

1.临床特点 完全性大血管错位多见于男性，男女比例为2∶1～3∶1。临床上最突出的表现是出生时即有发绀。发绀的程度随患儿体重的增加而加重。如不伴室间隔缺损，则发绀更明显，同时呼吸增快、肝大、进行性心衰。如伴动脉导管未闭，其血流常由肺动脉流向主动脉，则可见躯体下部与下肢的发绀较身体上部和上肢轻。患儿往往早期死亡，体检可听到收缩期杂音，胸骨左缘第三、四肋间的杂音提示合并室间隔缺损;心底部收缩期喷射样杂音提示合并肺动脉口狭窄。半数以上病例第2心音分裂。

(1)X线胸片检查：示肺部充血，大血管阴影改变及左右心室增大。由于升主动脉在肺动脉前方发出，后前位胸片中主、肺动脉阴影重叠，而出现典型的大血管阴影狭小。心影向两侧增大，呈蛋形，且逐日增大。

(2)心电图检查：可见电轴右偏，右心房右心室肥大等改变。如合并大室间隔缺损亦可见双心室肥大。

(3)超声检查：在同一探测部位可见主动脉瓣与肺动脉瓣两种回声，或者主动脉在左前，肺动脉在后，以及合并的心内畸形。

(4)磁共振断层显像：横面显示主动脉在右前，矢状面示主动脉在前，且从右心腔发出，而肺动脉在后，从左心腔发出。

(5)心导管检查：示肺动脉血氧饱和度显著高于主动脉;右心室压与体循环相等，或导管通过大室间隔缺损进入左心室等，如不伴室间隔缺损则在心房水平血氧饱和度升高。

(6)心血管造影：对本病的诊断有重要价值。造影中应注意半月瓣的位置、缺损的部位、分流量的大小以及方向等。