小儿纯红细胞再生障碍性贫血

起病缓慢，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，约有15%的病儿于出生后数天内发病，但也有至1周岁时甚至在6周岁时开始出现症状。早产儿的发病数较高，病儿中约1/3合并先天性畸形如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、斜视或表现为Turner综合征的外貌，但染色体核型正常或为XX/XO嵌合体。临床除畸形外，贫血是惟一的症状，无出血现象。除合并心衰时外，肝脾不肿大。

(1)起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。应用铁剂，叶酸和维生素B12等补血药治疗无效。

(3)部分病儿可伴有其他免疫功能异常，如低丙种球蛋白血症等。

(4)因长期贫血可致生长发育落后，重症病儿可因反复输血导致血色病。

(1)本病多见于成年人，儿童较少见。临床表现为纯红细胞再障。

(2)临床可分为两种类型，继发于胸腺瘤者常为慢性型，而继发于其他疾病，如溶血性贫血、病毒感染、药物中毒等，常为急性一过性。

(3)临床除有贫血外均有原发病的表现。如胸腺瘤可有纵隔肿块，严重者可造成气道压迫或刺激症状。药物中毒者有相应的药物接触史。继发于溶血性贫血者常表现为再障危象。继发于其他疾病如病毒感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等均有明显原发病症状和表现。 根据发病年龄、网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等诊断不难。但须注意是否用过肾上腺皮质激素。此类激素可使红系增生，造成确诊困难。

1.继发性获得性纯红再障 正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少。骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者诊断并不困难。

2.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血 Diamond曾提出本症的诊断要点如下。

1.血象 外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞、正色性贫血。个别病人初生时血红蛋白可低至100g/L以下，网织红细胞明显减少或消失，一般网织红细胞2%，1个月时血红蛋白可低至20～80g/L。血红蛋白F高于同年龄;白细胞与血小板正常或有血小板轻度增多现象。但如继发于溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常。白细胞和血小板无异常。

2.骨髓象 骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，虽然血清中红细胞生成素增多，但骨髓中红细胞系统增生极度低下，粒细胞∶红细胞可低至50∶1甚至200∶1。红细胞常有成熟停滞现象。如继发性获得性纯红再障骨髓有核细胞增生活跃,但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如。粒细胞和巨核细胞系统无异常。

4.BFU-e培养 红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。

6.其他 应做B超，了解有无肝脾肿大，做其他影像学检查了解有无先天性心脏病、尿道畸形等。主要为各类原发病的特殊检查，如胸腺瘤可有明显X线所示纵隔阴影。

1.暂时性红细胞增生减低症(transient erythroblastopenia) 此病多发生在1～4岁，有病毒感染史，贫血较轻，部分病儿有粒细胞减低，血红蛋白F不增高，多自然恢复等。

3.急性淋巴细胞白血病 部分患者的骨髓中可见淋巴细胞增多，需与急性淋巴细胞白血病鉴别。

4.营养性贫血 先天性纯红细胞性再生障碍性贫血与儿童期常见的各类营养性贫血鉴别。如缺铁性贫血(IDA)和因叶酸或维生素B12缺乏的巨幼红细胞性贫血，多发生于生后数月，严重者也可达中重度贫血，须加以鉴别。但营养性贫血一般多有明显诱因或营养不良病史，均有红细胞形态学检验指标(MCV，MCH，MCHC)明显异常。如IDA为小细胞低色素性贫血，叶酸和维生素B12缺乏则有血细胞巨幼样变。应用叶酸、维生素B12或铁剂进行补充治疗后疗效显著。

5.先天性纯红再障与获得性纯红再障鉴别 先天性纯红再障与获得性纯红再障的造血系统病变特征类似，治疗方法也基本相同。但先天性纯红再障起病早，常于生后1个月内发病，部分病儿伴有明显先天畸形。而获得性纯红再障起病一般较迟，获得性继发性纯红再障常有明显的原发病因可寻。

1.肾上腺皮质激素 多数患儿应用泼尼松(强的松)后，贫血明显好转。治疗开始越早，疗效越明显，若于发病3个月内开始治疗，几乎100%的患儿都出现治疗反应;若发病3年后才开始服用泼尼松(强的松)，则疗效极差。剂量为60mg/(m2·d)，分3～4次服用。一般于用药1～2周后即出现网织红细胞升高，血红蛋白与红细胞数逐渐上升。此后，可将剂量逐渐减少至最小有效量维持。或采用间歇用药如2.5mg隔天1次，1周2次或5mg每周1次，以减少泼尼松(强的松)对生长发育的影响。若用药3～4周后无任何反应，则应停药。睾酮与其他雄激素对本症无效。

2.输血 对类固醇反应不良的病人需要输血维持，最好采用悬浮红细胞，不需输全血。当血红蛋白下降至70g/L(7g/dl)左右，临床出现食欲不振、无力和有心衰可能时，才考虑输血。反复输血可导致含铁血黄素沉着症，对于此类病人最好采用可携带的皮下输液泵，输注去铁胺(去铁敏)50mg/(m2·d)，同时加维生素C 100mg，每天连续输注8～16h，可减轻或推迟发生含铁血黄素沉着症。

3.脾切除术 有些患儿经过较长时间的反复输血，逐渐出现脾功能亢进，需要输血的间隔越来越短，并出现粒细胞与血小板减少。经过输入51Cr标记的红细胞，发现红细胞寿命缩短。红细胞若主要在脾脏破坏，则做脾切除术后可减少输血次数。以上治疗无效者，若有配型相合的供髓者可考虑骨髓移植。

大多数患者在就诊时血红蛋白已达到最低点，因贫血引起心血管合并症时可给予输血治疗，无明显症状的进行观察，无需治疗。继发性获得性纯红再障预后良好，大多数在诊断后1～2个月内恢复正常，部分患者就诊时已开始恢复，只有10%的患者恢复期达4个月以上，最长的8个月。