小儿铁粒幼红细胞性贫血小儿铁粒幼红细胞性贫血的症状

遗传性：分为性联遗传或常染色体隐性遗传。

1、X染色体伴性遗传：是最多见的类型。这种家族中只有男性出现贫血，女性携带者一般无贫血，但红细胞群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病，可能为X连锁显性遗传，因男性不能生存，而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。

2、常染色体遗传 有些家系表现为父子间的垂直遗传，另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病，且程度也相同，提示遗传方式为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。

获得性：获得性又可按病因分为原发性和继发性。

原发性：原因不明，多见于青壮年。虽然原因未明，但能完全排除接触有害的化学或物理因素的可能性。

继发性：各种细胞毒药物，例如治疗恶性肿瘤与白血病药物如氮芥、环磷酰胺、6-巯基嘌呤、阿糖胞苷、氨甲喋呤和阿霉素等。其他化学因素如苯、油漆、汽油、农药等也与再障发生有关。各种电离辐射，急、慢性感染，包括细菌(伤寒等)、病毒(肝炎、EBV、CMV、B19等病毒)、寄生虫(疟原虫等)。也可继发于各种血液疾病。

某些疾病可导致铁代谢异常，如骨髓异常增生综合症、白血病、淋巴瘤、和其它系统的癌症、类风湿性关节炎、卟啉病、恶性贫血、吸收不良综合症、溶血性贫血、粘液性水肿等，这些疾病可引起铁代 谢异常，而并发铁粒幼细胞贫血。

不论遗传或获得性患儿均以对吡哆醇(维生素B6)治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性，其中以遗传性者对维生素B6反应较佳。

遗传性或获得性铁粒幼红细胞性贫血的临床表现均相似。病程发展多缓慢呈良性过程，常以贫血表现来就诊。有皮肤黏膜不同程度的苍白或轻度黄疸，半数有脾或肝大但较轻，故有时不能触及。出血表现仅偶见。

一、临床症状：

1、贫血为本病主要症状与体征。常有皮肤苍白，部分病人皮肤呈暗黑色。软弱，动则心悸、气促。肝脾轻度肿大，

2、发生血色病时(即含铁血黄素沉积症)肝脾肿大显著。发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全，少数可发生糖尿病。

3、由于长期贫血导致严重营养不良、智力发育落后、免疫力低下。

二、临床分型：

1、遗传性：男性发病，女性为携带者。少数常染色体遗传者男女均可发病。早期症状为软弱，乏力。贫血多为中度，但差别很大，甚至有的亲属中贫血程度也不相同。

2、获得性：男女均可发病。主要表现为贫血，由药物引起的贫血可相当严重，甚至需要输血。发病缓慢。

(1)原发性：起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。

(2)继发性：患者除有本症的特点外，尚有原发病的症状或有应用药物的病史。

诊断：

根据根据发病年龄，本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。

三、诊断依据：

1、低色素性贫血，网织红细胞不高。

2、骨髓红细胞系增生，骨髓涂片用铁染色后出现大量环形铁粒幼红细胞。

3、血清铁含量增高，铁饱和度大于正常。诊断一般并不困难，误诊和漏诊多由于未作骨髓铁染色检查所致。患儿若近期有服药史或正在服药中，则应详问其药物名称、用量及其原发病，如服用易并发本病的药物或制剂，于停用后，症状大多可较快消失，试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。