Apert尖头并指趾综合征

Apert尖头并指(趾)综合征

1906年法国神经生物学家Apert首次报告了尖头并指(趾)综合征，此后就以其名字命名此类疾病。Apert尖头并指(趾)综合征是一类临床上比较少见的疾病，治疗也比较困难。目前主要针对颅颌面畸形进行整形治疗。北京大学口腔医院颌面外科骆泉丰

一、临床表现：

１、颅颌面畸形：头长而扁。由于冠状缝较早闭合，冠状缝周围骨组织不能再发育，而其他部位仍发育，使得前额明显突出，皮肤有横行皱纹。两侧眼眶中间距离增宽，眼窝变浅，眼球突出，上睑下垂。外眼角下垂，斜视、弱视，或青光眼、白内障。面中部发育不良，鼻子低平。部分患儿有腭裂等。

２、四肢畸形：手或足对称并指或趾。前臂短，桡尺骨融合，肩肘关节发育不全或固定，上肢运动障碍。

３、智力障碍：由于颅腔扩展的限制，颅内压增高，视乳头水肿，视神经萎缩，视力减迟或失明、脑水肿、头痛、抽搐，听力障碍、智力发育迟缓。

该综合征为常染色体显性遗传，父母常为高龄怀孕生产，与生殖细胞突变有关。

二、临床治疗

颅颌面整形主要针对颅缝早闭、眶距增宽、面中分凹陷进行治疗

１、颅缝早闭的治疗

颅缝早闭是首要需要解决的问题，颅骨发育迟缓直接影响大脑发育，加重智力障碍，所以这是临床治疗第一需要解决的问题。以往治疗主要是截开早闭骨缝、留置空隙，以利于颅脑发育。近年随着牵引成骨技术的临床应用，这一方法也被应用于颅缝早闭的临床治疗，并且取得了较好的临床效果。

２、眶距增宽的治疗

这可以等孩子稍微大些、能够较好耐受手术时再进行。截除额、鼻部分骨骼，将两侧眶缘骨骼截骨后向中间移动位置，缩窄眶距。

３、面中分凹陷的治疗

早期对此类畸形采用LeFort III 型截骨，前移面中分骨骼，矫正面中分凹陷；近年来采用牵引成骨技术治疗逐渐增多。

Apert尖头并指(趾)综合征的临床治疗比较复杂，需要系统治疗，且需要多科合作。

下唇肉芽肿早期症状

病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：开始嘴唇疼，疼痛消退后发现有个小包长下唇正中间，以为上火了，一周后嘴唇小包变成黑色如果洗脸碰到会流血。 2010年孕期曾经得过下唇部肉芽肿，早期症状跟现在一模一样，当时刚出月子就去北大口腔您给做的手术不知道您还记得吗?，切除后化病理写的肉芽肿，切除后恢复较好，目前小包位置距上次手术位置只有5mm.曾经治疗情况和效果：不知道早有没有什么办法能防止这个囊肿继续长大，我实在不愿意老在嘴上动刀.第一张照片是2010年动手术前的样子，第二张嘴部的就是现在刚长的。想得到怎样的帮助：除了手术切除有没有其他方法，激光效果会好吗?或者可以吃药预防吗?谢谢您

医生回复：2012-11-01 00:00

趁肿物不是很大，过来激光治疗吧