什么叫做遗传性酪氨酸血症

遗传性酪氨酸血症属常染色体隐性遗传病，患者缺乏(或异常)延胡索酰乙酰乙酸酶，该酶是酪氨基酸分解代谢的最后一步酶，易造成酪氨酸累积，表现为进行性肝损害和肾小管酸中毒。

遗传性酪氨酸血症的临床表现：新生儿出生后1年内因肝功能衰竭而死亡。慢性型造成小儿肝硬化（liver，表现为生长发育迟滞、肝脾大、严重的低磷酸盐佝偻病、肾小管酸中毒和高氯酸血症，也有急性四周神经病的报道。肝脏出现局灶性结节，肝细胞癌的发生率超过40％，通常在青春期前出现。死亡的主要原因是肝性脑病。

遗传性酪氨酸血症诊断血和尿中苯丙氨酸和蛋氨酸的含量增高，尿中琥珀酰丙酮的含量增高。

遗传性酪氨酸血症的治疗与预后：慢性型患者的饮食中避免含有芳香族氨基酸和蛋氨酸，同时给予大剂量维生素D纠正佝偻病，但是不能防止肝脏肿瘤的发生。建议及早行肝移植，否则通常在10岁前死亡。预后与发病时间有关，出生两个月内、26个月和6个月后出现症状的生存率分别是30％74％和96％。

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（编辑：甘泰）