琥珀酰丙酮和酪氨酸血症的关系

您们好，在百度搜搜中搜到这份贴子，请大家救救我的小外甥,我的小外甥小名乐乐,现在5个多月,经上海复旦大学儿科医院一开始诊断为先天性酪氨酸血症,酪氨酸血症代谢异常,因现在又出了黄疸又说是瓜氨酸血症,好像医院现在都弄得不太清楚了,说都是不治之症,说小孩没用了,要小乐乐出院,听到这样的消息心都寒掉了.

乐乐刚进院的症状:作过骨穿是增生性贫血,肝穿显示肝脏纤维化趋势,有胆汁於积,一个半月的时候出现黄疸,吃了一个月中药有所改善.现在又出现了一点黄疸,黄疸指数为70%.另外4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸偏高,但琥珀酸和酪氨酸是正常的.

今天（8月18日）拿了第二次血的结果,显示酪氨酸和瓜氨酸偏高,酪氨酸是正常的两倍有23.5了,尿里原来检查出来的4羟基笨乳酸和4羟基笨丙酮酸没有了.医生还是说酪氨酸血症的可能性要大些.

可乐乐的精神状态蛮不错的,吃得好（要喝一种特殊的奶粉,乐乐喝的是雀巢佳膳配方营养奶粉）,玩得好,睡也睡得好,看见那些护士就笑嘻嘻的,嘴巴还咿咿呀呀的说着话,一点也不像个生病的宝宝,看了真叫人心痛心碎.请大家帮帮忙,还有什么方法和医院能治疗这种疾病.谢谢各位了.急!不知是否真的是酪氨酸血症呢?