如何诊断和治疗小儿肝豆状核变性

2011-05-13www.genmiao.com 根苗育儿网

小儿肝豆状核变性是少数能用药治疗的遗传代谢病，症状开始出现时常被误为肝炎等疾病，故诊断治疗早晚对预后有很大影响，及早治疗肝豆状核变性可避免不可逆性病损。

小儿肝豆状核变性诊断的手段主要有两个，一个是抽血化验血中铜蓝蛋白、铜氧化酶等，如果降低有诊断意义；另一个是眼科检查，在角膜的边缘有一个由铜沉淀所形成的暗褐色的色素环，医学上称K-F环，用一种叫做裂隙灯的仪器可以观察到，据此可诊断。病儿的同胞，尤其是儿童应作类似检查，以便早期发现，早期治疗。

一旦确诊小儿肝豆状核变性，立即治疗。目的是减少铜的摄入，增加铜的排泄，把异常沉积于组织中的铜清除出去。可采用饮食治疗和药物治疗。

凡是确定为小儿肝豆状核变性，不论有无症状，都要在日常饮食中限制铜摄入，即避免高铜食物，这主要包括动物肝肾、虾、蟹、螺类、贝类、硬壳果(如山核桃)、蕈类(如蘑菇)、玉米、海产品(如牡蛎、鱿鱼)、巧克力、豆类(蚕豆、豌豆)等，也不要用铜容器烹调食物，生活中少接触铜。药物治疗有青霉胺、硫酸锌等，应在医生指导下长期使用。