遗传性出血性毛细血管扩张症的中医治疗

遗传性出血性毛细血管扩张症( hereditary hemorrhagictelangiectasia)是遗传性血管壁结构异常所致的出血性疾病，为常染色体显色遗传病。目前认为是由于9号染色体上的edogl in基因或12号染色体上的alk - 1基因突变所致。病变呈针尖样、斑点样或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压时可见小动脉搏动。常见于口腔、鼻黏膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。临床上以病变部位自发性或轻伤时反复出血为特征，多表现为鼻衄、牙龈出血。内脏出血以呕血、黑便为多见，也可有咯血、血尿、月经过多、眼底或颅内出血等。笔者所见4例鼻出血患者的鼻中隔、下鼻甲及身体的其他部位有呈成簇的细点状、结节状或血管瘤样毛细血管扩张及出血点。这是由于患者的部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部毛细血管扩张、扭曲，所以患者经常自发性或轻伤时反复出血。出血症状可在幼年出现。实验室检查大多正常，出血严重者可有贫血。

笔者所见的4例患者均以鼻出血为主要临床表现，而微波是临床上治疗鼻出血的一个有效手段。微波治疗该病是利用微波热效应使组织自身发热，瞬间达到高温而凝固，作用范围边界清楚，并使邻近小血管痉挛，血管壁肿胀，内皮细胞破坏，血管内血栓形成而达到止血目的。

中医认为本病的发生是气阴两虚所致，气虚不能摄血。阴虚生热，迫血溢于清窍而发生鼻衄。用玉女煎加减治疗，方用黄芪补气，配伍人参益气固脱，熟地滋水之不足，麦冬、沙参养阴，协熟地滋肾阴。阴虚生热迫血妄行，故用石膏清火。知母苦寒质润，助石膏泻火，无苦燥伤津之虑。牛膝导热引血下行，以降上炎之火，而止上溢之血。藕节收敛止血，白茅根凉血止血。当归补血、活血。牡丹皮清热凉血、活血散瘀。荆芥炭、栀子炭止血。上6味药并用凉血、补血、止血。血止而不留瘀，诸药合用共奏益气养阴，清热止血之功。

hht长期追踪下，致死率约10%，所以一旦发现此病例，除了病人本身疾病的检查与治疗外，家族中其余成员也应纳入长期追踪之列，使此一家族显性遗传疾病获得完整医疗的监护。