遗传性出血性毛细血管扩张症

症状体征:血尿,咯血,便血,呕血与黑便

【疾病概述】

遗传性出血性毛细血管扩张症（heredi-taryhemorrhagictelangiectasis），或称Os-ler-Weber-Rendu病，是遗传性血管结构异常所引起的疾病。主要的病理变化为部分小动脉、毛细血管、小静脉血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏弹性结缔组织支持，引起血管扩张扭曲，形成小血管瘤，且血管无收缩能力，故容易引起出血。本病系常染色体显性遗传，两性均可发病，惟女性患者的出血征象稍轻些，系一种终身性疾病，纯合子者死亡率甚高。病变以皮肤与粘膜血管的表层处最常见，多见于手、足、颜面、阴囊、鼻、口腔、消化道等。病变处可见成簇的红色或紫色斑点、或呈圆形，散在的或孤立的小血管瘤，稍微隆起于皮肤，直径为1~2mm大小，用玻片加压即退色。

【遗传性出血性毛细血管扩张症症状】

【临床表现】

多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。

最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。

肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。

动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞增多症。慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。

【诊断】

阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。

1.要注意保护粘膜皮肤，避免局部创伤、过度疲劳、感冒、发热、以及能使血压升高、血容量增加的易诱发出血的因素。

2.拔牙及行口腔小手术时亦应慎重以免流血过多。

【遗传性出血性毛细血管扩张症病理】

主要病理改变为无菌性的广泛毛细血管及小动脉炎症，引起皮下、粘膜下及浆膜下组织的血管周围浸润及血浆样渗出。主要累及皮肤、肾、浆膜、滑膜等。肾脏可呈弥漫性或局灶性肾小球肾炎改变；皮肤病变为真皮层毛细血管炎性变化，并有出血和水肿。偶可累及肺、胸膜、心脏及脑神经血管，造成相应损害。

【遗传性出血性毛细血管扩张症病因与发病机制】

病因学

本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传。病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。

【遗传性出血性毛细血管扩张症诊断要点】

诊断要点概述

①面部、口腔、鼻或手部有毛细血管扩张；②反复出现鼻出血或胃肠道出血未能找到其他原因；③有阳性家族史。其中以毛细血管扩张和小血管瘤为诊断的有利佐证。如出血不严重，毛细血管的扩张程度亦不明显时，诊断较难。

鉴别诊断

本病应与蜘蛛痣、角化性血管瘤（红痣）及小静脉扩张相鉴别；有消化道出血时与溃疡病、食管静脉纡曲、胃肠恶性肿瘤等鉴别，应行内窥镜检查，观察粘膜毛细血管有无典型扩张。

实验室检查

无特异性发现。甲皱毛细血管镜检查可发现高度扩张与扭曲成团的血管襻，且对针刺无收缩反应。

专科检查

1.B型超声常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动。放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。CT可见到血管的扭曲、扩张等改变。

2.血管造影常见到受累血管的扩张、扭曲，静脉相有小结节状造影剂存留，另有早期的静脉充盈，提示有动静脉分流。

临床表现

同一部位的反复出血或轻微受伤后出血不止，有人报道，在同一家族中出血部位亦往往相同。出血症状常在幼年即出现，但亦有在中年或老年以后才首次出现者。常随年龄增长加重。除阴囊外，皮肤的血管扩张一般不发生出血。故部分患者可终身无出血症状。反复鼻出血为最多见的症状，其次为牙龈出血、胃肠道出血、月经过多、咯血、血尿、蛛网膜下腔出血等。慢性失血引起贫血，如并发肺动静脉瘘，可引起血氧过低、继发性红细胞增多症。

【遗传性出血性毛细血管扩张症治疗概述】

一般治疗

【治疗措施】

1.止血 体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。

2.输血 仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。

3.补充铁剂 适用于慢性失血性贫血患者。

4.其他 肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。