小儿无甲状腺性克汀病

(一)发病原因

本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织;Ⅱ型有甲状腺组织但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应本病征即属Ⅰ型

(二)发病机制

本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患有的患者可发现阳性家族史Cross等报告一近亲结婚夫妇其二子女同时患本病征

甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素甲状腺激素的作用主要是调节新陈代谢生长发育等基本生理过程增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动促进蛋白质的合成是维持正常生长和发育所不可缺少的当无甲状腺时至甲状腺功能低下则影响婴儿生长发育脑发育障碍等

甲状腺激素对人体的一些其他器官的影响同样是很重要的如对中枢神经系统由于甲状腺功能低下会出现感觉迟钝说话缓慢疲倦思睡等甲状腺激素对心血管系统及生殖系统也有比较明显的影响但其作用机理至今仍未完全阐明

当甲状腺激素缺乏时全身代谢活动下降以致引起临床综合征在男性生殖系统方面可出现性功能低下性成熟推迟副性征落后性欲减退阳痿和睾丸萎缩在女性可有月经失调经血过多或闭经一般不孕无论对男女病人的生育都会产生影响

症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外还伴有肌群出现假性肥大

1.有家族史本征发病有家族倾向可能是一种常染色体隐性遗传性疾病

2.多见于儿童个别成年人也可罹患

3.克汀病样表现出现甲状腺功能低下即克汀病样表现大多数是甲状腺先天缺如发育迟缓智力低下皮肤黏液性水肿等

4.肌肉肥大多见于四肢舌肌肥大僵硬肌张力正常肌肉按之有结实感外观甚似强壮有婴儿大力士之称故又称黏液性水肿大力士综合征但动作缓慢活动不灵活腱反射迟缓寒冷时加重

以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著肌肉较紧硬给人以结实发达的感觉某些运动时有疼痛感检查可见肌张力正常运动功能协调肌肉收缩缓慢步态笨拙天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)由于大舌而有构音障碍肌肉感觉尚正常从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关因为在给予甲状腺素片替代治疗后肌肉肥大可逐渐消失

根据以下特点可以诊断肌张力经常低下全身肌肉肥厚由于肌肉假性肥大可有运动员样外观尤其是腓肠肌发病机制不明治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常男孩易患本综合征曾见于血缘婚配所生的同胞受累者患病时间长且严重

1.临床特点甲状腺减退的临床表现及实验室所见24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%

.甲状腺不能触及131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织

1.一般治疗应树立信心坚持终身治疗不能中断否则前功尽弃;尚应加强辅导经常教育患儿使智力有所进步;饮食中应富有热卡蛋白质维生素及矿物质如钙铁等

2.药物替代治疗

(1)甲状腺粉(片)：开始量应由小至大尤其病久基础代谢率低下者更应小心以防心力衰竭出现甲状腺粉(片)所含T3及T4量不稳定各地产品所含之量亦不统一故应定期检查T4和TSH及临床密切观察其剂量足够与否一般用量见表1每人需要量不同可间隔5～7天渐加量一次甲状腺粉(片)药量过小会影响智力与体格生长发育但药量过大又会造成人为甲亢用药最合适的剂量应根据血TSH浓度正常和T4正常偏高值以备一部分转变为T3还可以根据临床维持每天一次正常大便还应随年龄增长不断增加剂量以满足机体需要过量可致腹泻多汗烦躁不安发热等个别可有过敏反应出现频繁期外收缩

(2)左甲状腺素钠：比甲状腺片好可同时供应T3与T4与甲状腺粉(片)的比例为：左甲状腺素钠0.1mg等于甲状腺粉(片)60mg

3.维生素类维生素ABCD应长期按临床需要补充

(二)预后

本病征长期服用甲状腺片治疗可使症状完全缓解影响预后的因素：①甲状腺激素缺乏的程度;②治疗开始的时间;③用甲状腺激素治疗量;④是否有规则地服药等

未经治疗的小儿可成为智力低下性侏儒甲状腺激素治疗的结果可使身长骨成熟和性发育均正常然而智力发育不可预测甲状腺素对小儿脑发育在婴儿生后数月是关键因此必须早期诊断诊断后应立即治疗一般来说越早期失去甲状腺激素智力发育预后越坏随新生儿筛查在第1个月内有适当的治疗6岁时有正常的智商(IQ)但将来学习成绩如何尚待评价甲低的临床表现开始出现晚时智力发育的远景较好2岁之后才开始出现甲低症状者智力发育预后良好