先天性肌强直

症状体征:瘫痪 ,不自主运动 ,肌肉酸痛 ,震颤性肌强直，运动徐缓

【疾病概述】

先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象

【先天性肌强直预防】

先天性肌强直应该如何预防先天性肌强直应该如何预防？本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。

【先天性肌强直病因与发病机制】

先天性肌强直是由什么原因引起的先天性肌强直是由什么原因引起的？(一)发病原因目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。(二)发病机制本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明显，推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常。应用箭毒后肌强直仍持续，肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降，是微小电位持续存在所致。刺激单一肌纤维发现，只有连续刺激才能得到肌强直性后放电，强直性肌纤颤电位逐渐减小。 相关查看1 [简介]先天性肌强直介绍 详细>> 2 [病因]先天性肌强直是由什么原因引起的？ 详细>> 3 [症状体征]先天性肌强直有哪些表现及如何诊断？ 详细>> 4 [检查化验]先天性肌强直应该做哪些检查？ 详细>> 5 [鉴别诊断]先天性肌强直容易与哪些疾病混淆？ 详细>> 6 [并发症]先天性肌强直可以并发哪些疾病？ 详细>> 7 [预防保健]先天性肌强直应该如何预防？ 详细>> 8 [治疗用药]先天性肌强直应该如何治疗？ 详细>> 先天性肌强直相关疾病重症肌无力样综合征小儿新变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病维生素A缺乏神经病脑性瘫痪综合征小儿柞蚕蛹性脑病综合征神经元蜡样脂褐质沉积症小儿脊髓性肌萎缩新生儿反应低下小儿播散性脂肪肉芽肿综合征癫痫发作与癫痫综合征新生儿惊厥线粒体脑肌病小儿腓骨肌萎缩症赖利-戴综合征小儿良性先天性肌弛缓综合征治疗先天性肌强直的医院>>更多云南省交通中心医院昆明市第一人民医院云南中西结合医院昆明医学院第一附属医院(云大医院)昆明康华医院云南省交通中心医院北京世纪坛医院武警总医院天津市石化医院东莞市东坑医院阳江市第三人民医院罗定市妇幼保健院华北煤炭医学院附属医院太原市南城区双塔东街医院

【先天性肌强直诊断要点】

专科检查

先天性肌强直应该做哪些检查先天性肌强直应该做哪些检查？

1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。

2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。

1.肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电。约1/3的本病患者有心电图改变。

2.肌活检可见肌纤维肥大，受累肌易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维。电镜观察未发现显著形态学改变。

临床表现

先天性肌强直有哪些表现及如何诊断先天性肌强直有哪些表现及如何诊断？

1.通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定。肌肉用力收缩产生强直，严重病例肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔跑受限，病人步态蹒跚或跌倒。上肢肌、面肌和躯干肌受累，如用力握拳或握手后不能立即松手，发笑后表情肌不能立即收住，常引起他人诧异不解，咀嚼后张口不能，用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛，以至数秒内不能完全睁眼，部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。久坐后不能立即站起，登楼困难，静立后不能起步，夜间起床

【先天性肌强直治疗概述】

先天性肌强直应该如何治疗先天性肌强直应该如何治疗？(一)治疗先天性肌强直与强直性肌营养不良的治疗原则相同，对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用，对氯通道的作用不清。美西律是首选药物，100～300mg，3次/d;奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐;苯妥英100mg，3次/d，对某些病例有效。服药过程中应注意药

【先天性肌强直相关资源】

先天性肌强直容易与哪些疾病混淆先天性肌强直容易与哪些疾病混淆？

1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy) 患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。

2.先天性副肌强直 自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显。无寒冷刺激也可出现肌强直。

3.萎缩性肌强直 青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍。相关查看1 [简介]先天性肌强直介绍 详细>> 2 [病因]先天性肌强直是由什么原因引起的？ 详细>> 3 [症状体征]先天性肌强直有哪些表现及如何诊断？ 详细>> 4 [检查化验]先天性肌强直应该做哪些检查？ 详细>> 5 [鉴别诊断]先天性肌强直容易与哪些疾病混淆？ 详细>> 6 [并发症]先天性肌强直可以并发哪些疾病？ 详细>> 7 [预防保健]先天性肌强直应该如何预防？ 详细>> 8 [治疗用药]先天性肌强直应该如何治疗？ 详细>> 先天性肌强直相关疾病重症肌无力样综合征小儿新变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病维生素A缺乏神经病脑性瘫痪综合征小儿柞蚕蛹性脑病综合征神经元蜡样脂褐质沉积症小儿脊髓性肌萎缩新生儿反应低下小儿播散性脂肪肉芽肿综合征癫痫发作与癫痫综合征新生儿惊厥线粒体脑肌病小儿腓骨肌萎缩症赖利-戴综合征小儿良性先天性肌弛缓综合征治疗先天性肌强直的医院>>更多云南省交通中心医院昆明市第一人民医院云南中西结合医院昆明医学院第一附属医院(云大医院)昆明康华医院云南省交通中心医院北京世纪坛医院武警总医院天津市石化医院东莞市东坑医院阳江市第三人民医院罗定市妇幼保健院华北煤炭医学院附属医院太原市南城区双塔东街医院