青岛400人患罕见病 一笑骨折不能食人间烟火

罕见病治疗花费高，让患者家庭背负起沉重的经济负担，我市已经将5种罕见病纳入城镇医保救助范围，至少解决70%的花费。记者昨日从市人社局获悉，BH4缺乏症、肢端肥大症、多发性硬化、血友病、原发性肺动脉高压患者可获特药救助，其中18岁以下BH4缺乏症、血友病患者已经实现免费用药。根据规划，我市今年还将扩大罕见病救助范围，确保患者能得到及时救治，并减轻经济负担。

“青岛近两年已经开始关注罕见病，目前已经有5种罕见病被列入救助范围，包括医保救助和企业、爱心组织赠药等。”市社保局有关负责人表示。

根据我市去年7月实施的大病医疗救助制度，特药救助按照城镇职工医保和城镇居民医保患者自负费用的70%给予救助，但在实际实施过程中，社保部门尽力争取供药的厂家提供更好的赠药服务，“有的企业早已经在做，现在赠药的比例已经提高很多。”该负责人告诉记者，除了七成的救助外，获得特药救助的患者多数都能享受赠药，18岁以下的血友病、BH4缺乏症参保患者目前已经实现了用药全免费，如果超过了18岁，这两种疾病的治疗意义已经不大。

罕见病的治疗，最大困难是特效药缺乏，目前累计发现的7000种罕见病中，有特效药可治疗痊愈的还不足1%，因为患者数量不多，药品生产厂家很难投入过多的精力和资金做研发。“不仅如此，治疗罕见病的专家也并不富余，我市社保部门选的责任医师中，就有一部分是外地的。”市社保局工作人员表示，特效药少、专家力量不足，都是罕见病难治愈甚至治疗难以持续的原因。

而另一方面，罕见病未及时确诊和高花费也是这类患者必须面对的重大难题，“以生长激素缺乏来说，治疗的花费固然很高，但一部分不愁钱的患者家庭，因为发现孩子患病太晚，也影响了治疗。”青医附院儿科专家李堂说，矮小症的治疗有特效药，但也并未挽救每一个患儿。以花费为例，治疗生长激素缺乏引起的矮小症，每支生长激素大约1100元，体重10千克的孩子，每月大约需要2支，一年就要花费2.6万元，如果体重偏大就要翻番用药，最多的患者一年仅生长激素这种特效药的花费就14万元，“如果男孩4岁时确诊，治疗到16岁，全程12年的花费很多家庭都承担不起。”专家表示，这种疾病的治疗，最好能在4岁之前发现，而且必须持续到生长发育停止，才有可能长到正常身高，但对矮小症来说，家长的忽视和患儿筛查难度高，让这种疾病的特效药也不得不黯然失色。

根据社保部门的规划，我市今年将扩大罕见病的救助范围，尽可能让有特效药的患者获得医治，减轻患者家庭的经济负担。“选择罕见病入救助范围，最重要的一个前提就是要有特效药。”社保局工作人员告诉记者，至于最终增加哪几种罕见病，需要根据特效药、治疗效果等因素来确定。有的患者虽然并未被纳入特药救助范围，但花费高且符合其它条件的，仍可获得我市的大病医疗救助。 （记者 陈珂）

他们娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全症又称脆骨病，发病概率在万分之一到一万五千分之一，中国约有10万名患者，是一种显性遗传疾病。该疾病主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高生存质量。

“长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言。黏多糖贮积症是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶替代治疗药物，但还未在国内上市。

这是一群“不食人间烟火”的孩子，肉、蛋、奶从一出生起就不曾尝过滋味。苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。（记者 徐栋）