纤维结构不良Fibrous dysplasia

【定义】纤维结构不良为髓内的良性纤维骨性病变，可累及单个或多个骨。【同义词】纤维软骨结构不良、一般性骨纤维囊性病变。【流行病学】纤维结构不良没有年龄、地域、种族和性别的差异，单骨型纤维结构不良是多骨型的6倍。【部位】在外科手术标本中，颌骨为最常累及的部位，因为该部位的病变多有临床症状。在女性，长骨病变较为多见，而在男性，肋骨和颅骨为好发部位。在单骨型病例中，大约35%发生于头部，另外有1/3发生于股骨和胫骨，其余20%发生于肋骨。在多骨型中，股骨、骨盆和胫骨为最常见的部位。【临床特点/影像学】纤维结构不良有单骨型和多骨型两种类型，病变可局限在某一肢端骨的一侧、身体的一侧或广泛累及。多骨型的发病年龄较单骨型小。病变常无症状，但有时亦可出现疼痛和骨折等临床表现。纤维结构不良亦可与肿瘤（源）性骨软化有关（oncogenic osteomalacia）。多骨性纤维结构不良与McCune Albright 综合征(内分泌异常和皮肤色素沉积)密切相关，同时也与肌肉内黏液瘤（Mazabraud 综合征）有一定关系。X 线检查显示为非侵袭性地图样（geographic）病变，基质为毛玻璃样。一般没有软组织浸润，除并发骨折外，一般看不到骨膜反应。CT 和MRI 可进一步明确病变的特征和程度。【病因学】G 蛋白的激活突变（activating mutations）已被证实存在于单骨型和多骨型纤维结构不良中，可能在其发病中具有重要意义。【形态学改变】〖巨检〗qDU影像园XCTMR.com

受累骨膨胀，病变组织色灰白，从质韧到砂砾样逐渐移行，可有囊腔形成，囊内为淡黄色液体。当含有软骨时，表现为显眼的界清淡蓝色半透明物质。〖组织病理学〗qDU影像园XCTMR.com

病变一般界限清楚，由纤维性/骨性成分构成，不同的病变甚至同一病变的不同区域两者的比例均有所不同。纤维性成分由温和的梭形细胞构成，核分裂活性低，骨性成分由不规则的弯曲编织骨骨小梁构成（板层骨少见），有时，骨性成分呈现砂砾体或牙骨质样结构。诸如泡沫细胞、多核巨细胞以及继发性动脉瘤样骨囊肿或黏液变等继发性改变亦可出现。【遗传学】编码GS 蛋白（stimulatory G protein）α 亚单位的GNAS1基因在单骨型和多骨型纤维结构不良病变中被证实发生激活突变。有报道显示，11 例纤维结构不良中8例存在克隆性的染色体变异，提示这种病变为肿瘤性病变。截至目前为止仅有的重复性改变为12p13 结构重排和2 号染色体三体（各有3例）【预后】纤维结构不良的预后较好，极少发生恶变。