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Kartagener综合征一例

发布日期:2014-10-05 02:30:51 浏览次数:1596

患者女,17岁。反复发热、咳嗽咳痰10多年加重1周。体检:双侧鼻腔黏膜充血,右中鼻甲息肉样变,嗅裂处可见黏液样分泌物,双外耳道正常,鼓膜正常,听力减退。两肺呼吸音粗,两肺可闻及干性啰音,第5肋间右锁骨中线内侧可闻及心音最响,节律整齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音。心电图示:右位心。腹部B超示:内脏180全反位。

X线表现:后前位胸片示两肺中下野纹理增多、紊乱,其中夹杂斑片状高密度影及点状透亮区(图1)。心影大部分位于右侧胸腔内,主动脉结位于脊柱右侧。胃泡位于右侧膈下。华氏位示两侧上颌窦窦腔密度增高,两侧额窦未发育。右侧鼻腔显示欠清晰(图2)。诊断:Kartagener综合征

讨论Kartagener综合征,又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏转位综合征,是一种先天性常染色体隐性遗传性疾病。1904年由Stewar首次报道,1933年由Kartagener描述了这一罕见症候群。发病率在1/50000左右,占全部内脏转位的6%~9%,占支气管扩张的0.5%。本病还常伴发其他先天性异常,最常见的是先天性心脏病脑积水肛门闭锁尿道下裂不孕症和复胃,另外,尚可有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损、多指(趾)等。

临床表现:主要是头痛鼻塞等鼻窦炎症状和随年龄增长而逐渐加重的咳嗽、咳痰、咯血,以晨间明显等支气管扩张症状,支气管扩张的严重程度与年龄和肺功能相关。常见体征为紫绀杵状指(趾)。体检心尖搏动在右侧,肝浊音区在左侧。患者可有智力障碍、语言障碍及听力减退等表现。

影像学表现:副鼻窦平片可表现为副鼻窦发育差或部分副鼻窦(常见于额窦)不发育,副鼻窦窦腔密度增高,鼻腔内结构不清等。胸、腹部平片显示心影大部分位于右侧胸腔内,主动脉结位于脊柱右侧。两肺中下野纹理增多、紊乱,其中可夹杂斑点状高密度影及点状透亮区。胃泡位于右侧膈下,肝脏位于左侧膈下,左膈高于右膈。胸部CT主要表现为:(1)柱状支气管扩张时,当支气管水平走行而与CT层面平行时可表现为轨道征;当支气管和CT层面呈垂直走行时可表现为管壁圆形透亮影,与伴行的肺动脉形成特有的戒指征。(2)囊状型支气管扩张时,支气管远端呈囊状膨大,成簇的囊状扩张形成葡萄串状阴影,合并感染时囊内可出现液平面及囊壁增厚。(3)当扩张的支气管腔内充满黏液栓时,表现为棒状或结节状高密度阴影,类似指状征改变。

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