小儿糖原贮积病

本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖。患儿以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6岁时出现脾大，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别。不少患儿除肝脏外，肌组织亦被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病。病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常，但心衰和心律失常罕见。本病不累及肾脏，与GSD-Ⅰ不同。部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小，生长发育亦有改善，机制不明。亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化、肝功能衰竭。

空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。红细胞或白细胞中酶的测定(脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低)，可明确诊断。此外，局限性糊精试验：红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断。胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别。具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中乳酸浓度不变。

患儿血清转氨酶明显增高，血脂增高程度不一，与其低血糖发作是否严重有关。血清乳酸和尿酸一般正常。

半乳糖和果糖耐量试验正常。由于患儿的葡萄糖异生机制正常，故给予蛋白质或氨基酸可使血糖上升。在餐后1～3h进行胰高糖素或肾上腺素试验亦可使患儿血糖上升，但如在饥饿14h后进行试验则无效应。说明糖原水解过程进行至分支点处即被阻断。上述功能试验可用做辅助诊断，确诊仍需依据肝脏和肌肉中脱支酶活力测定，部分患儿外周红细胞中亦可能呈现糖原累积和酶活力缺陷。

常规做X线胸片、B超、心电图和肌电图检查。一般可见肝脏增大，脾脏增大。或可发现心脏中度肥大和心电图异常。