小儿糖原贮积病

本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致，分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。

分支酶又称为α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶(α-1，4-glucan-6-glycosyl transferase)，是糖原合成途径中必需的酶。缺乏此酶使糖原合成时形成的直链增长，分支点锐减，糖原分子结构近似植物的支链淀粉而难溶于水。这种结构异常的糖原分子导致了肝脏严重的进行性损害，其机制尚不清楚。约半数本病患儿可同时有心肌、骨骼肌、中枢神经系统等损害，甚至有少数患者以肌肉、神经系统病变为主。因此，目前推测分支酶可能有两种从属于不同器官的同工酶，不同患者的临床表现取决于其酶缺陷的种类。这样，也可能解释了为什么这种结构异常的糖原分子，中仍然有少量分支点(1，6糖苷键)存在。

肝脏呈现结节性硬化，肝细胞排列不规则，纤维组织增生。肝细胞浆内无色或染色较浅的包涵体沉积，其边缘与胞浆分界明显，包涵体内呈玻璃样或网状结构，细胞核常偏于一旁。电镜检查和组织化学染色可显示异常结构的糖原。

患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展，肝硬化和门脉高压征象逐渐明显，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等。患儿甚易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性肝功能衰竭。

分支酶缺陷的临床表现是多种多样的，近年已有少数经酶活性检测证实的成人病例报道，这些患者都是以神经、肌肉疾病症状为主。已知这类患者的外周神经组织和白细胞中的分支酶活力下降，随着资料的累积，将会有进一步认识。