肝豆状核变性有什么症状

肝豆状核变性患者也可出现震颤、肌张力增高、动作缓慢等症，因此，肝豆状核变性可以归为帕金森叠加综合症范围，两者之间有着本质的区别。肝豆状核变性从病理、症状等方面有很多特殊之处。

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。

本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般起病缓慢，临床表现多种多样，主要症状为：

一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。

二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到肝炎病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。

三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。

四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。

五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。

教授讲：肝豆状核变性属于遗传性疾病，由于神经系统损伤较重，运动功能受到很大影响，严重影响生活质量。目前仍不能根治本病，但中西医结合治疗对改善症状，提高生活质量有很大好处，所以建议如发现患有此病宜及早积极治疗。