男孩11岁得了结节性硬化症十多

你好,结节性硬化症临床特征是面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退,发病率较低,属于常染色体显性遗传病,散发病例也较多见,病例改变为神经胶质增生性硬化结节,广泛发生于大脑皮质,白质,基底节和室管膜下.临床表现有：皮肤损害,特征性症状是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝴蝶性分布,呈淡红色或红褐色,为针尖蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,皮脂腺瘤可以发生在前额,很少累及上唇.神经损害,70-90%的患者有癫痫的发作,可自婴儿痉挛症开始,若伴有皮肤色素脱失可以诊断为结节性硬化症,以后转化为全面性,简单部分性和复杂部分性发作,频繁发作者多有固执和呆滞等性格变化,智能减退,多呈进行性加重,常伴有情绪不稳,行为幼稚等.咽部症状,一半患者有视网膜和视神经胶质瘤,眼底检查在视乳头或附近可以见到多个虫卵样钙化结节,或在视网膜周边有黄白色环状损害,易于误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎.内脏损害,肾肿瘤和囊肿较常见,其次为心脏横纹肌瘤等.对于这种病目前尚无特异性的治疗方法,对症治疗包括控制癫痫的发作,降低颅内压等,婴儿痉挛可以用ACTH,脑脊液循环受阻可以手术治疗,面部皮脂腺瘤可以整容治疗.

结节性硬化症又称Bourneville病,本病是一种常染色体显性遗传性神经皮肤症状,是一多器官错构瘤和组织构成缺陷为特征的系统性疾病.临床表现为：1,皮肤表现为面部血管纤维瘤.鲨革样皮疹,前额纤维斑块,手术简体版是本报患者最常见的皮肤表现,可以见于90%患者.2,神经系统表现：癫痫和智力低下是本病最常见的神经系统表现,也是导致患者就诊的主要原因.80%--90%有各型癫痫,但有点心不一定有质量低下,早起出现癫痫的患者发生质量低下的可能性比较大.目前一般对本报无特效疗法,一般采取对症治疗.面部血管纤维瘤,甲周纤维瘤必要时可以用磨削术,激光,电灼等疗法治疗.对癫痫的患者可以使用各种抗癫痫药物.对于颅内病变引起的了女高音需要采用束手缓解.总之就是对症支持治疗.本病预后欠佳,75%在20岁之前死亡,少数患者可以产前存活.