镰状细胞病介绍

镰状细胞病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞血红蛋白发生聚合，扭曲变形成镰状。这种变形允许红细胞从细胞间通过，导致下游组织营养受损。

临床表现

镰状细胞病症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现，一方面表现为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻、中度肿大、婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小。当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重、黄染也加深。另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象。婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见。另外尚有剧烈腹痛、头痛、甚至昏迷和肢体瘫痪等。严重感染时可出现贫血危象，表现为急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡。偶见再生障碍性贫血危象。长期患病者肝、脾、肾、骨关节、皮肤等出现慢性器官损害。患者瘦弱、易疲劳，易感染各种疾病，伴营养不良。镰贫－地中海贫血的症状与镰贫相似，镰贫-HbC的症状较轻。镰状细胞特征少，但可见血尿和低渗尿。

诊断和防治

患者是黑人或与黑人有血缘关系。呈慢性溶血性贫血。儿童和成人患镰贫时脾脏不大，患镰贫－地中海贫血时则肝脾都肿大。常述全身疼痛。实验室检查：血涂片可见有核红细胞，网织红细胞增高，镰变试验阳性。Hb电泳发现HbS带，镰贫时HbS带在80～97％，镰状细胞特征在30％以下，均有助于诊断。对黑人的新生儿进行脐血Hb电泳，及时发现HbS带，做到早期诊断和治疗。由于HbSβ基团缺少一个MstII内切酶切点，可藉此特点进行产前诊断，对纯合子应中止妊娠。 至今尚无根治措施。若患者从小获得良好的医疗照顾，预后可较好。治疗的关键是增强体质、防治感染、避免出现水、电解质和酸碱平衡紊乱。患病时应注意纠正脱水、酸中毒以及高渗状态，缺氧时积极输氧；疼痛危象时可应用适量止痛镇静药，输入低分子右旋糖酐改善微循环；应积极抢救贫血危象，输血输液，纠正休克和控制感染。任何严重情况或需要进行大手术前可输血，使HbS降至30％以下。