遗传性口形红细胞增多症

遗传性口形红细胞增多症

【疾病概述】

本病是常染色体显性遗传的一种少见慢性溶血性贫血。细胞形态特点为红细胞中心苍白区像一条长孔，类似一个微张的鱼口。国内仅见少数个案报告。多数学者认为其发病机制系红细胞膜蛋白异常所致，上层锚蛋白减少，导致膜支架蛋白与双层脂质的局部联系发生变化而失去正常形态。红细胞对钠离子通透性增加，使红细胞内钠盐和水积蓄。国内根据口形红细胞内Na+、K+阳离子浓度的多少分为3类：①水肿细胞型：细胞内Na+和K+阳离子总量明显增加，水分进入细胞使细胞水肿。表现为口形，细胞渗透脆性增加，主要在脾内破坏。②干细胞型：红细胞内K+阳离子显著减少，使细胞脱水，红细胞边缘皱缩或不规则，有时可呈靶形，红细胞渗透脆性减低，将这种细胞置入低，渗透溶液可变成典型的口形，主要在单核巨噬系统内破坏。③其他型：不属于上述二型者。

【遗传性口形红细胞增多症诊断要点】

诊断要点概述

诊断主要根据外周血中有口形红细胞>5％~10％，且能排除继发性口形红细胞增多，有阳性家族史。如用普通光镜对红细胞形态难以鉴别，应进行扫描电镜检查。

鉴别诊断

主要应与继发性口形红细胞增加鉴别，包括某些肿瘤、心血管疾病、肝病、酒精中毒及应用某些药物等也可出现口形红细胞增多，其机制尚不清楚。此外，遗传性干瘪红细胞增多症，是一种常染色体遗传性疾病，也可出现口形红细胞，有的病人兼有口形红细胞及干瘪红细胞，应注意鉴别。

临床表现

轻者仅有红细胞口形改变而无症状，仅在家系调查中发现。重者有贫血、黄疸及肝脾肿大等溶血性贫血系列临床表现。男女均可发病，发病年龄4~7岁不等。血红蛋白正常或不同程度减少，白细胞计数正常或偏高，血小板正常或轻度偏低。网织红细胞增高。外周血口形红细胞占红细胞总数的10％~40％。骨髓呈活跃或明显活跃，红系增生，渗透脆性多正常，51Cr标记红细胞寿命可缩短，脾/心比值增高，提示脾可能是口形红细胞破坏的主要场所。

【遗传性口形红细胞增多症治疗概述】

无症状无需治疗或对症治疗。重症贫血应适当输血。脾切除效果不一，不如HS理想，有人主张切除脾前先行核素检查，提示红细胞在脾脏中扣留显著者可行脾切除，切除后使病情好转或稳定。