五个汗孔角化病家系的临床和遗传特点

摘要：目的调查5个3种类型汗孔角化病家系的临床和遗传资料,进而分析3种类型汗孔角化病的临床表现和遗传特点.方法当5个家系先证者的临床诊断明确后(主要诊断依据是特征性皮损和组织病理),现场调查家系资料,对每个家系的家庭成员进行相关临床检查和遗传调查.这5个家系包括3个播散性浅表光线性汗孔角化病(DSAP,共266人,其中患者100例)家系,1个散发性跖汗孔角化病及播散性汗孔角化病(PPPD,共90人,其中患者26例)家系和1个经典斑块型(PM,共34人,其中患者17例)家系.结果5个家系都为常染色体显性遗传,都具有以边缘呈堤状隆起、中央萎缩的典型皮损,有角化不全细胞柱的病理变化.可分为3种亚型,每一类型各有自身特色.DSAP型是汗孔角化病的一种常见类型,疾病初发年龄较其他类型早(一般8～20岁),初发皮损在颜面部.PPPD型初发年龄为14～20岁,初发皮损为掌跖部或面部,初发皮损为掌跖部者病情较重,初发皮损为面部者病情较轻.PM型的初发年龄较迟,为20～30岁,初发皮损为前臂、手背、耳际和前额等非特定部位.PPPD型家系和PM型家系都有汗孔角化病不同类型的共存现象.结论汗孔角化病是一种具有不同表现度的常染色体显性遗传病,具有多种临床类型和不同的遗传基础,不同临床类型间既存在一致性也存在差异性,而且不同临床类型可共存于同一家系内不同患者或同一患者.