膀胱外翻

流行病學

據報導，每1萬～1.5萬例出生的嬰兒中有1例膀胱外翻，而新生兒缺陷檢測系統國際情報研究所估計其發病率為3.3/100萬。多數統計，男女之比是2.3∶1，Ives等和Lancaster報告則高達5∶1～6∶1。膀胱外翻，雖未明確為遺傳性疾病，但卻發現有家族性發病傾向。據Ives等估計，有膀胱外翻病史的家庭中，發病危險性為1%。Shapiro等(1984)以調查表格的方式向南美、北美及歐洲92位有經驗的小兒泌尿外科和外科醫師進行了調查，有效答卷53份，總共2500個有膀胱外翻或尿道上裂病史的家庭中，發現9個膀胱外翻的病人，為1/275，明顯低於前者；然而在有膀胱外翻或尿道上裂雙親所生225個子女中，卻發現有3例膀胱外翻，即每70例活著的嬰兒中有1例，其發病率較一般人群高500倍。另外，Lancaster對多國膀胱外翻病人研究發現，膀胱外翻多見於年輕產婦的嬰兒和多產婦的嬰兒；尿道上裂與此無關。

病因

關於膀胱外翻的病因，目前多認為是由於胚胎發育時出現了誤差，而非發育之某一階段的停頓，因為人胚胎的發育通常不經過相應的膀胱外翻階段。

發病機制

膀胱外翻畸形的胚胎學基礎是泄殖腔膜的異常發育，阻礙中胚層組織向中間部移位，使下腹壁發育障礙。泄殖腔膜的破裂缺損，形成各種形式的膀胱外翻和尿道下裂膀胱外翻多為複合性畸形，常見的伴發畸形是尿道上裂和泄殖腔外翻。由於膀胱與尿道在胚胎發育中是同源同系的，所以最常見的複合畸形是膀胱外翻-尿道上裂。此外，有的病人只有腹壁骨骼肌的發育缺損，而尿道發育是完整的，這種情況稱為假性膀胱外翻(pseudo exstrophy)；主要特點有臍帶過長，臍部過低，直腸肌肉分散附著於恥骨上。

臨床表現

下腹壁部分缺損、膀胱粘膜外翻，呈鮮紅色。嚴重者兩側輸尿管口外露，可見有尿液自兩側輸尿管口呈陣性噴出。更嚴重者，則恥骨聯合缺損，嚴重的尿道上裂及陰莖畸形。由於尿液經常浸濕褲，周圍皮膚有糜爛尿臊味很濃。患者常伴有其它先天畸形，如脊柱裂、唇裂等。

患兒因腹壁肌肉發育異常可並發腹股溝疝；

因恥骨聯合分離，骨盆發育異常出現股骨外旋或髖關節脫位，患兒行走時呈搖擺步態。

膀胱外翻患兒可伴有脊柱裂、蹄形腎、兔唇、齶裂、肛門前移、閉鎖、脫肛等畸形。

男性患兒陰莖海綿體發育差，存在不同程度尿道上裂，龜頭扁平，包皮堆積於腹側。

因陰莖海綿體分離較多加之陰莖上翹，故陰莖短小。可伴有隱睾。

女性陰蒂分離，陰唇前連合在腹中線上分離兩側，陰道口前移。可生育，平產後易出現子宮脫垂。膀胱外翻遠期併發症主要有膀胱輸尿管反流，泌尿系統的反覆感染和結石。

輔助檢查

須注意伴發畸形，做靜脈尿路造影了解上尿路情況，B超檢查雙腎、輸尿管是否有畸形。行腎核素掃描，了解腎功能、腎血流情況。進行全面檢查，了解心肺功能是否正常。