小脑扁桃体下疝畸形Chiari畸形

什么是Chiari畸形Chiari畸形，中文全称为小脑扁桃体下疝畸形，顾名思义，该病是由于小脑扁桃体下疝引起的。小脑扁桃体是后脑最下端的结构，毗邻延髓、小脑半球，在多种因素作用下可以和其他结构一起下疝进入椎管。下疝的结果则是后颅窝及环枕交界区的脑、脊髓结构互相挤压，可继而出现该区域脑脊液循环的异常，形成脊髓空洞，从而产生相应的症状。因为这种下疝是历经常年累月、逐渐缓慢发生的，所以其症状往往表现为缓慢进展的模式。由于该症的发生大多与先天发育有关，因此常与颅底凹陷、环枕融合等颅颈交界区的多种先天疾患并存。有MRI的研究表明，人群中估计患病率高达0.75%。症状由于Chiari畸形可与其他多种颅颈交界区畸形并存，可以继发脊髓空洞，因此其症状往往可与并发的疾病症状同时存在。下面列举了常见的症状，需要注意的是，没有一个患者会会出现所有的症状，往往是以其中的一两个症状为主，而其他的一些疾病也有可能对这些症状造成掩饰。与Chiari畸形相关的症状l 头痛头晕：Chiari畸形的典型头痛是咳嗽、用力、擤鼻涕等动作时加重，这些动作又称为“Valsalva动作”，可以增加颅内压，严重时还可以出现呕吐、眼底水肿及视力下降等。

l 平衡障碍：严重时导致步行困难；共济失调，走路不稳及眼球震颤等症状，属于小脑功能障碍。

l 声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等后组颅神经症状。

l 当脑干延髓受压时，可出现肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。

l 睡眠障碍。

与脊髓空洞症相关的症状Chiari I型患者中有40-65%继发脊髓空洞症，可出现中央脊髓功能异常表现，即分离性感觉障碍，双上肢肌萎缩，尤其是手部小肌肉受累表现。可出现一侧或双侧上肢的关节营养性改变，即所谓的夏氏关节。

l 运动障碍：

肌肉无力和萎缩：尤其是手部和上肢最为明显

肌张力升高：胳膊或腿部出现僵硬或痉挛

脊柱曲度改变：如脊柱侧弯

l 感觉障碍

感觉迟钝：这与空洞形成的节段和程度有关，下肢也可以受累。受影响的感觉包括痛觉、温度觉以及位置觉。

感觉过敏：四肢均可受累，尤其是上肢

l 疼痛：

常出现在中线区域的脊柱及两侧，尤其是胸椎；

双上肢的烧灼痛，可累及躯干，少数情况下也出现于下肢；

关节痛，尤其是肩关节

l 括约肌障碍

尿失禁，有时会出现痉挛性膀胱；

便失禁

男性性功能障碍，不举。

l 自主神经系统症状

反射异常：表现为血压起伏较大，常伴有上半身汗腺分泌亢进

一侧眼睑下垂

晕厥：相对少见一些

上述症状不一定对称出现，往往是身体一侧的症状比另一侧要重。

疾病分型该病通常分为4种类型，除了IV型外，其他3种类型与病情轻重程度呈正比，但也有作者认为4型之间可能无任何联系，不能代表类似的发病机制。通常这4种情况是如下进行划分的：

I型：小脑扁桃体伸长，经枕骨大孔向下成舌样伸入椎管，并使延髓成屈曲状；

II型：第四脑室及其脉络膜与小脑扁桃体一起下疝到枕骨大孔以下，延髓屈曲更明显，V～XII对脑神经根受到不同程度的牵拉，并逆向上方走行；

III：II型中伴发颈椎裂及脊膜膨出者；

IV：伴有小脑发育不全的Chiari畸形。

治疗本病的发病机理尚未完全阐明，目前比较为大家所接受的观点基本均认为脑脊液动力异常是该病继发脊髓空洞的动因。因此，改变异常的解剖结构、恢复脑脊液的正常动力学状态已成为外科干预的主要方式。事实证明，外科治疗可以使大多数空洞的状况得以改善，已经形成的空洞可以停止发展，甚至消失。

目前外科干预的方式主要有以下几种：

（1）颅颈交界区减压手术：通过手术解除环枕区骨性结构对小脑、脊髓等结构的压迫，从而恢复正常的脑脊液动力学循环通路，从病因的角度对该病进行治疗。

（2）针对空洞的手术：空洞与蛛网膜下腔和其他体腔的分流术可以使空洞缩小，解除内在压迫因素，从而缓解症状。

（3）针对病因的治疗：许多其他的原因也可以导致小脑扁桃体下疝，如脑积水、腰大池过度引流等。已经证实，针对这些病因进行相应的治疗可以有效地缓解临床症状。