高草酸尿

原發性高草酸尿症爲少見的遺傳性疾病，有兩種臨床類型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均屬常染色體隱性遺傳。

高草酸尿的原因病因爲肝髒過氧化丙氨酸-乙醛酸鹽氨基轉移酶缺乏，導致草酸產生過多。正常人尿草酸鹽最大排出量每天約40—50mg，其主要來源是内生性的，約40%由甘氨酸代謝演變而來。甘氨酸經轉氨基作用轉變爲乙醛酸。乙醛酸進一步代謝有若幹途徑，其中之一是氧化爲草酸，草酸鹽爲其最終代謝產物，後者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿症又稱羥基乙酸尿症，由乙醛酸代謝缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸：乙醛酸醛並酶，使乙醛酸分解代謝受阻而積蓄體内，繼之草酸和經基乙酸生成增加，尿中草酸、經基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日尿中草酸鹽排出量一般在60mg以上，部分患者可達150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿症又稱L-甘油酸尿症，由於來自D-甘油酸脱氫酶缺乏，抑制D-甘油酸轉變爲β羥基丙酮酸，後者又經乳酸脱氫酶(LDH)還原爲L-甘油酸從尿液排出。此外，D-甘油酸脱氫酶可能與乙醛酸還原酶是同一種酶，因而乙醛酸還原爲羥基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。

高草酸尿的診斷兩型在臨床表現上無明顯區别，男女發病比例約爲1.3∶1，約12%患者在1歲以前發病。65%在5歲以前發病。本病主要表現爲腎結石、腎鈣鹽沉着及腎外組織鈣鹽沉着。患者有反覆發作的腎絞痛和血尿，常繼發腎盂腎炎和腎盂積水。腎外組織鈣鹽沉着多發生於心髒、男性生殖器官和骨骼。草酸鈣結晶則可沉着於血管壁。病情進展迅速，逐漸出現尿毒症，此時可合並繼發性甲狀旁腺功能亢進。嬰兒期發病者多在20歲以前死亡，成年發病者預後相對較好。

高草酸尿的鑒别診斷腸源性高草酸尿：限制草酸和脂肪攝入，補充枸櫞酸鉀，可使尿pH和枸櫞酸明顯升高。一方面作爲結晶形成的抑制物質，另一方面在腸道與草酸結合，阻止後者的吸收，因而減少尿草酸排泄。可用氫氧化鎂或氧化鎂。消膽胺可糾正腸吸收脂肪不良，但不能持續抑制吸收草酸。

兩型在臨床表現上無明顯區别，男女發病比例約爲1.3∶1，約12%患者在1歲以前發病。65%在5歲以前發病。本病主要表現爲腎結石、腎鈣鹽沉着及腎外組織鈣鹽沉着。患者有反覆發作的腎絞痛和血尿，常繼發腎盂腎炎和腎盂積水。腎外組織鈣鹽沉着多發生於心髒、男性生殖器官和骨骼。草酸鈣結晶則可沉着於血管壁。病情進展迅速，逐漸出現尿毒症，此時可合並繼發性甲狀旁腺功能亢進。嬰兒期發病者多在20歲以前死亡，成年發病者預後相對較好。

高草酸尿的治療和預防方法本症尚無特效治療，應給予低草酸鹽、低鈣、低維生素C飲食，適當補充磷酸鈉或氧化鎂，約1/3病例應用大劑量維生素B6(200—400mg/d，最大劑量可達1g)治療可減少Ⅰ型尿中草酸鹽排泄。多飲水可稀釋尿液抑制結石生成而合利於排泄。

參看 盆腔症狀