高草酸尿症

继发性高草酸尿症：见于维生素B6缺乏，或摄入乙二醇或大剂量维生素C后，使用麻醉剂甲氧氟烷（可直接氧化形成草酸），以及在炎性肠道疾病或肠大部切除术后的病人中（肠高草酸尿症）。摄入含有高草酸的植物，例如含酸液的植物，会发生急性的、致命的高草酸尿症（hyperoxaluria）。在20世纪初草酸作为易得到的家庭常备清洁剂时，故意食用草酸是一种常见的自杀方式。草酸钙在组织中沉淀造成低血钙，肝坏死，肾功能衰竭，心律失常以至死亡。草酸的致死剂量估计约为5-30g。

原发性高草酸尿症：是一种罕见的遗传性疾病，大量的草酸盐在体内积聚。有两型原发性高草酸尿症已被确认。草酸盐沉着症（oxalosis）指草酸钙在组织实质中沉淀。

定义：这种罕见的疾病是原发性高草酸尿症中最常见的一型。由过氧化物体酶丙胺酸-乙醛酸转氨酶缺乏所致，该酶需维生素B6作为辅因子。此酶缺乏时，乙醛酸将不能转化为甘氨酸，而被转运到胞液并氧化为草酸。本病通过常染色体隐性遗传。

临床表现：发病年龄变化很大。大多数病人在5岁以前表现症状。大约10%的病例在1岁前起病（新生儿草酸尿）。最初的临床症状涉及肾结石和肾钙质沉着。肾绞痛和无症状血尿导致肾功能的逐步恶化，表现为生长迟缓和尿毒症。大部分病人20岁以前死于肾功能衰竭。急性关节炎为少见表现，但因为Ⅰ型高草酸尿症病人尿酸通常升高，可被误诊为痛风。成年起病的迟发型也有报道。

检查：尿中排出草酸显著升高（正常排出量10-50mg/24h）是最重要的实验室检査结果。尿沉渣中出现草酸盐结晶对诊断几乎没有帮助，因为这种结晶也常见于正常个体。与D型高草酸尿症不同，Ⅰ型高草酸尿症病人尿中乙醇酸和乙醛酸排出增多。可通过测定肝标本中的酶含量确立诊断。

治疗：大多不成功。一些病人服用大剂量维生素B6以减少尿中草酸排出量。肾移植不能改变大多数肾衰竭病人的转归，因为移植的肾脏会复发草酸盐沉着症。联合肝肾移植可使一些病人血浆和尿中的草酸盐显著减少，这是到目前为止对该病最有效的治疗方法。

定义：该病仅见于2个家系中的4个病人，因D-甘油酸脱氢酶缺乏所致。此酶缺乏时，羟基丙酮酸（丝氨酸的酮酸）在乳酸脱氢酶作用下还原为L-甘油酸。该病草酸生成增多的原因不明。临床上这些病人不能与Ⅰ型高草酸尿症病人区别。

临床表现：2岁以前可出现肾结石并伴发肾绞痛和血尿。然而，Ⅱ型草酸尿病人中未见肾衰竭发生；尿中除含有高水平的草酸盐外，还含有大量L-甘油酸（尿中正常情况下不出现L-甘油酸）。尿中乙醇酸和乙醛酸排出量不升高。尿中出现L-甘油酸而不伴有乙醇酸和乙醛酸水平升高，可鉴别本型与Ⅰ型高草酸尿症。最近有猫科动物类似疾病的记述。