如何确诊先天性多发性关节挛缩症

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肢体挛缩在脑血管病患者中如肘关节屈曲挛缩了，怎么办？治疗臀肌挛缩症应注意什么？治疗臀肌挛缩哪种方法最好？哪些因素易导致臀肌挛缩？如何确诊先天性多发性关节挛

一般认为，胎儿肢体在子宫内失去运动能力，是先天性多发性关节挛缩症的基本发病机制。那么，如何确诊孩子患有先天性多发性关节挛缩症？

济南中德骨科医院的专家说，要确诊先天性多发性关节挛缩症，一般要从三个方面考量：

先天性多发性关节挛缩症的临床表现非常复杂，按病变所累及的范围，把本病分成三大类别。

（1）第一类只累及四肢关节，约占50%。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。

（2）第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形，除有关节挛缩外，还有其它部位的畸形，诸如马凡综合症，Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等。

（3）第三类是关节挛缩伴神经系统异常。关节挛缩伴严重神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形，脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。

要想确诊是否患有先天性多发性关节挛缩症，需要在注重症状的基础上，进一步检查。检查方法主要有：

镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少，但横纹多保留。关节软骨初期可完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。

可发现患者发生关节内收、内翻等情况，以及其它骨骼和关节畸形等。

为了进一步确诊，鉴别诊断是非常必要的。因为对于先天性多发性关节挛缩症具有典型的体征者，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常，容易做出诊断。但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。