先天性多发性关节挛缩症

症状体征:身痛 ,体型异常 ,关节疼痛 ,异位钙化 ,足趾屈曲挛缩

【疾病概述】

先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。

【先天性多发性关节挛缩症预防】

先天性多发性关节挛缩症应该如何预防先天性多发性关节挛缩症应该如何预防？本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。治疗的目标是使患者获得基本的生活功能，如手的简单生活自理功能，以及下肢的直立行走等?

【先天性多发性关节挛缩症病因与发病机制】

先天性多发性关节挛缩症是由什么原因引起的先天性多发性关节挛缩症是由什么原因引起的？一般认为，胎儿肢体在子宫内失去运动能力，是本病的基本发病机制。现已证明许多因素，如妊娠期间注射某些药物，病毒感染，都能使胎儿肢体失去运动功能而罹患本病。Drachman曾将箭毒注入鸡胚绒膜尿囊的血管内，制作出了多关节挛缩的动物模型。Moessinger用箭毒注入鼠子宫，也产生了鼠的多发性关节挛缩，肺发育不良、下颌小及短脐带等多种畸形。Jago报告一例母亲妊娠10～12周时，因患破伤风而注射肌肉松弛剂，结果分娩一多发性关节挛缩症的婴儿。某些病毒如

【先天性多发性关节挛缩症诊断要点】

专科检查

先天性多发性关节挛缩症应该做哪些检查先天性多发性关节挛缩症应该做哪些检查？本病的检查方法主要有以下两种：

（1）显微镜检查：镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少，但横纹多保留。关节软骨初期可完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化。受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。

（2）X线检查：可发现患者发生关节内收、内翻等情况，以及其它骨骼和关节畸形等。

临床表现

先天性多发性关节挛缩症有哪些表现及如何诊断先天性多发性关节挛缩症有哪些表现及如何诊断？本病的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围，把本病分成三大类别。

（1）第一类只累及四肢关节，约占50%，又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，

【先天性多发性关节挛缩症治疗概述】

先天性多发性关节挛缩症应该如何治疗先天性多发性关节挛缩症应该如何治疗？本病的治疗面临许多困难，因受累关节多需要多次手术。术后复发率高，需反复手术。但患儿智商多高于普通儿童，经过有效的治疗之后，可获得惊人的自理能力。因此，医师、家长均应树立信心。治疗目标是增加受累关节运动范围，使患儿能独立或辅助行走，最大可能改善上肢与手的操作能力，因此，治疗须遵循下列原则：①早期采取软组织松解，切开或切除某些阻碍关节运动的关节囊、韧带和挛缩的肌肉，才能使受累的关节获得一定范围的运动功能。由于挛缩的软组织多硬韧，物理

【先天性多发性关节挛缩症相关资源】

先天性多发性关节挛缩症容易与哪些疾病混淆先天性多发性关节挛缩症容易与哪些疾病混淆？对于本病具有典型的体征者，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。但肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性分布，系本病的特点。但实验室检查往往无异常发现。