先天性多发性关节挛缩症有哪些表现及如何诊断

先天性多发性关节挛缩症有哪些表现及如何诊断？

本病的临床表现非常复杂。Hall按病变所累及的范围，把本病分成三大类别。(1)第一类只累及四肢关节，约占50%，又可为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型。前者系典型的关节挛缩症。通常在病人出生后，即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有膝、肘关节的圆柱状改变。因正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，病人呈木偶样外观。当关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形。皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失。虽然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，双下肢受累占43%，单纯上肢受累占11%。下肢受累时，其足常为跖屈内翻畸形、膝关节屈曲或伸直、髋关节屈曲一外旋、外展，抑或髋关节屈曲一内收挛缩伴脱位。并有20%病人有晚期出现C形脊柱侧凸。上肢畸形包括肩关节内旋、肘关节屈曲或伸直、桡骨头脱位、前臂旋前和腕关节屈曲挛缩，拇指多内收、屈曲贴近手掌伴近侧趾间关节屈曲挛缩。肢体远端挛缩型只累及手和足，其拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见，也可为跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。(2)第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形，除有关节挛缩外，还有其它部......阅读全文

2010-07-15 标签:

关节挛

何诊断

先天性多发关节挛缩症（肢体远端型）【先天性多发关节挛缩症（肢体远端型）】

病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：我的儿子现八岁半，患先天性多发关节挛缩症（肢体远端型）。先天性双足平足外翻（扁平足，两脚掌外侧上翻，小脚趾不落地），至今不会跑，走路有点左右晃动，（好像一脚深一脚浅，但是双脚以前的医生都检查过是一样长的）。双手也对应的呈外翻畸形（但是手掌外人可以很轻松的把它拉到正常位置），拇指与食指间的肌腱较紧，拇指翘起困难，拇指与手掌曾经治疗情况和效果：儿子四岁之前也相继去过各大城市的几家知名医院，医生们的诊断大致相同：双手背屈尺偏，手指屈曲不能伸直，呈握拳状，拇指内收畸形，双足扁平，无隆起。我儿子曾拍过X片，骨头没发现异常，也作过脑瘫方面的检测，也没有问题。染色体检查也是正常的，每次看完病，医生都是叫我们先自己回去按摩、支具固定，择期手术治疗，想得到怎样的帮助：由于经济原因，这几年都没再出去治疗。但是随着小孩上学，儿子的手经常被同学拿来开玩笑，听了真是心痛不已，我下定决心不管怎样，都要把儿子的病治好，请教医生，像我儿子这种病能治好吗？治好后能像正常人的手一样吗？多大可以动手术？两手两脚治疗的手术费大致是多少？急盼回复，谢谢！先天性挛缩畸形...

幼儿睾丸经常会痒的很厉害，肉眼什么都看不见。只是他患有先天性的皮肤干燥症，不知道跟这是否有关系。

患者信息：男3岁浙江温州病情描述(发病时间、主要症状等)：孩子患有先天性的皮肤干燥症，从半岁左右开始至今，他的阴囊处经常会痒得厉害，他自己会用手去抓甚至拉扯，在他痒的时候，就给搽一些滋润的药膏或是护肤品，实在痒的厉害时，就给搽点尿素软膏。这样也可以管用，可是不能总这样一直下去啊！仔细观察孩子的阴囊出，没有发现任何东西，就是冬天，有时候会看到皮肤干燥带少许脱皮样的症状。想得到怎样的帮助：请问医生，我该怎样才能不让孩子的阴囊不痒，或是该用什么样的药膏才不会影响孩子将来的发育呢？我是很注意孩子的卫生问题的，每天洗澡，也经常将衣服和被子拿出太阳下暴晒。曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：在周岁以内的时候，用甘油和凡士林过敏，后再医院做了过敏原测试，发现对黑曲霉和蟑螂也过敏。其他无，家族也没有这样的病史。幼儿皮肤干燥症...

我是一名臀肌挛缩症的患者,我想问问怀孕后,是否可以顺产

我是一名臀肌挛缩症的患者,我想问问怀孕后,是否可以顺产,好象在电视上看到过,好象容易难产,对这个我很担心.我对于这个病没有看过,小时候,由于体弱多病,打针所至,等我自己察觉发现,年龄以大,加之手术有风险,所以放弃治疗了.我现在26岁,已怀孕3个月想问问,想请教下生产时候是否可以顺产,还有什么需要注意的.我的臀肌挛缩症不是很严重,走路基本看不出来外8字,但是跑步还是不行,上楼梯也会有骨节摩擦的咯咯声.谢谢好心专家给予意见了臀肌挛缩症怀孕