先天性肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形，居消化道畸形第一位，发病率在新生儿为1/1500~1/5000。男女性别的发病率大致相等，但以男性稍多。

在胚胎第三周末，形成泄殖腔，第四周末形成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠。同时泄殖腔膜(位于泄殖腔尾端)也被分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为肛膜，从第5周开始，肛膜处形成肛凹，且逐渐加深接近直肠。第7、8周时，两层膜先后破裂。肛膜破裂后便与直肠相通，形成肛门。至胚胎第9周，肛门直肠及其周围肌肉组织发育完成。胚胎第4个月时，会阴向前后方向迅速增长，最后使肛门后移到通常位置。山西医科大学第一医院儿外科张戊寅

肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因，尚不清楚。近年来许多作者认为肛门直肠畸形与遗传因素有关，有家族发病史者约占1%~9%。国内外先后有人给妊娠早、中期大白鼠吸入氯仿，或经胃管注入乙烯硫脲，或向腹腔注射视黄酸，或服用阿霉素等，均可使母鼠产生肛门直肠畸形鼠仔，其畸形发生率高达30%~90%，畸形类型及病理改变与人类的肛门直肠畸形相似，提示这些药物可能是使妊娠动物产生肛门直肠畸形胎仔的直接原因。

直肠为结肠的终端部分，上接乙状结肠，下端穿过盆底与肛管相接，在新生儿长5.2~6cm，年长儿为12~15cm,接近成人长度。肛门内括约肌由直肠下段环肌增厚构成，环绕肛门3/4，有直肠纵行肌和肛提肌的纤维穿过。肛门外括约肌为随意肌，围绕肛管分为三个肌环。三环由会阴神经、肛门神经支配。肛提肌由耻骨直肠肌、耻骨尾骨肌和髂骨尾骨肌组成，其中耻骨直肠肌与直肠外层纤维鞘共同保持直肠的直立位置。联合纵肌由直肠纵肌向下围绕肛管，有固定肛管和维持肛门的功能。

排便控制生理 1.排便感觉 直肠储便膨胀达到排便阈值，冲动经盆神经和腹下神经传至脊髓骶段初级排便中枢，上传至大脑皮层，引起便意。同时使肛门内括约肌反射性松弛，粪便到达肛门上部，感受粪便的性状，再次反馈至大脑。如暂时不能排便，大脑皮层抑制脊髓腰骶段排便中枢，使肛门内括约肌和肛提肌收缩，控制粪便排出，乙状结肠短时弛缓，直肠内粪便返回乙状结肠，便意暂时消失。如果经常抑制排便，可使排便阈值升高，导致便秘。2 排便动作 如大脑皮层接受到排便信号，能够排便时，通过盆神经传出冲动，使降结肠、乙状结肠和直肠收缩，肛门内括约肌松弛。同时阴部神经支配的外括约肌弛缓，借助于关闭声门、膈肌、腹肌收缩等增加腹压动作，完成排便过程。整个排便控制由感觉及运动神经共同完成，肌肉、神经都对松弛反射产生一定作用。

分型：肛门直肠畸形分为低位、中间位和高位三型。直肠盲段终止于肛提肌以上者为高位畸形；直肠盲段位于耻骨直肠肌之中被该肌所包绕为中间位畸形；穿过该肌者为低位畸形。通常将会阴瘘、前庭瘘和肛门狭窄归于低位畸形；尿道球部瘘、肛门闭锁（无瘘）和大多数直肠阴道瘘归于中位畸形；前列腺部瘘和膀胱颈部瘘归于高位畸形。

高位直肠肛门畸形缺乏内括约肌，外括约肌走行紊乱，位置异常。肛门畸形位置越高，畸形的改变越明显。

临床表现：1.出生后24小时无胎便排出或仅有少量粪便从尿道或会阴口挤出。正常肛门位置无肛门开口。患儿早起即有恶心呕吐。呕吐物初含胆汁，以后为粪便样物。2-3天后腹部膨隆，可见腹部肠蠕动，出现低位肠梗阻症状。

诊断：通过X线检查、尿道膀胱造影和瘘道造影、B超、MRI确定。

治疗：1. 扩张肛门。适用于肛门狭窄，根据狭窄开口大小选用合适的扩肛器扩张肛门，每天1次20-30分钟，1月后改为隔日扩肛1次，并逐渐扩大扩肛器的直径，3个月为一疗程，一般持续半年左右。对于生后没有扩肛，或者肛门开口极其狭小者，可选用会阴肛门成形术。2.会阴肛门成形术。3.后矢状入路肛门直肠成形术。4.腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术。术后可能出现的情况：1.肛门失禁。2.肛门狭窄。3.瘘管复发。4.黏膜脱垂。5.便秘。