先天性肛门直肠畸形

在胚胎第3周末，后肠末端膨大与前面的尿囊相交通，形成泄殖腔。第4周位于泄殖腔与后肠间的中胚层皱襞形成并向尾侧生长，同时间充质于泄殖腔二侧壁的内方增生形成皱襞称侧褶向腔内生长，构成尿直肠隔，将泄殖腔分为前后两部分，前者为尿生殖窦，后者为直肠，泄殖腔的尾端被外胚层的一层上皮细胞膜所封闭称为泄殖腔膜，使与体外相隔，前者为尿生殖窦膜，后者为肛膜。第7、8周时，2个膜先后破裂，肛膜破裂后肠与原肛贯通，形成正常的直肠和肛管。如后肠或原肛发育不良或贯通不全，即形成各种类型的肛门闭锁或狭窄。若尿生殖窦与后肠分隔不全后肠开口仍在尿路器官上，则形成直肠和泌尿生殖系统的瘘管或直肠会阴瘘、肛门前移等畸形。总之肛门直肠畸形的发生是正常胚胎发育期障碍的结果，引起的原因尚不清楚，据文献报道，肛门直肠畸形有家族发生史者在1%以下。肛门直肠畸形也和其他畸形一样，可能与妊娠期，特别是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。

(1)完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘、尿道瘘者, 出生24h后无胎便排出，如未能早期发现，约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，呈低位肠梗阻，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，晚期即出现脱水现象，如未确诊和治疗，多于6～7天即可死亡。

(2)肛门直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者：另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘、前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周、几月甚至几年后出现排便困难，便条变细，有慢性腹胀、腹痛，腹部膨胀，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，有时在下腹部可触到巨大粪块，已有继发性巨结肠改变，影响小儿生长发育。

2.伴发畸形 伴发畸形的发生率在40%～50%。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6%～7%，先天性巨结肠占2%～3%。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7%左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51%为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。国内学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。