小儿致心律失常性右室心肌病

1.遗传因素 少数患者呈家族性发病。资料分析提示属常染色体显性遗传。家系连锁分析将疾病基因突变定位于14q23-q24、1q42-q43、14q12-q22、2q32.1-q32.2、3p23、17q21。

2.感染因素 由心肌慢性炎性坏死损伤的结果，导致右室心肌组织被纤维化、脂肪组织所替代。尚未阐明，有家族群集倾向，30%有家族史。新近研究认为是由于14号常染色体长臂异常所致的显性遗传病。也有认为与感染引起心肌炎有关。

心脏主要病理特征是右室肌弥漫性或局限性扩张，扩张区心肌变薄，大部分心肌为纤维脂肪组织代替，心肌中层及外膜层病变最著，常累及右心室漏斗部前壁、心尖及膈面或下壁。组织学检查右室壁呈脂肪瘤样变及纤维化，偶见坏死及单核细胞浸润。左室很少受累。显著特点为右室心肌收缩力明显减弱，心搏出量减低，右室收缩末期和舒张末期容量增多，右室腔扩大，进而发生右心衰。部分患者发生于右室的室性心律失常，多由折返引起，常致猝死。

可发生在胎儿期，至青少年期始发病。本病好发于男性，40岁以前诊断本病的患者中，80%以上为男性。好发年龄平均30岁左右。临床表现与病变范围、部位及发病年龄有关，有3类症状：

2.心律失常 反复发作左束支阻滞型室性心律失常，患者常因运动时出现心悸、胸闷、黑矇等不适就诊，或无任何症状，因偶然发现室性心律失常而确诊本病。反复室性心动过速可导致晕厥或猝死。部分患者以猝死为首发表现，尤多见于35岁以下者及运动员，情绪激动或竞技运动时易诱发。

3.心脏增大而无症状 体检多无异常发现，部分病人有心脏扩大，可听到第3、第4心音及第2心音固定分裂。 典型病例通过临床症状、心电图及超声心动图所见，诊断不困难。本病确诊的金指标应建立在尸检或手术中，组织学上证实右室大部分心肌为纤维脂肪组织所取代。然而，多数病例不可能做到。目前采用1994年欧洲心脏学会制定的诊断标准，见表1，包括结构、功能、组织学、心电图、心律失常和遗传各方面的主、次要标准，符合不同组2项主要标准或1项主要标准加2项次要标准，或符合4项次要标准，即可诊断本病。

治疗重点控制室性心律失常，预防猝死。同时避免剧烈活动，尤其是竞技性运动，以免诱发猝死。治疗以药物为主。室性心动过速用Ⅲ类抗心律失常药疗效较好，其中索他洛尔最佳，可作为首选药。胺碘酮有一定疗效，但长期用药有潜在副作用。联合用药方面，胺碘酮与β阻滞药合用较为有效，两者可起协同作用。对药物治疗无效或不能耐受药物的患者，可进行射频消融、手术及植入除颤器等方法。射频消融较为安全有效，然而消融成功后，复发者不少;加之室壁菲薄，消融时易发生穿孔，因而受到一定限制。对一些难以治疗的患者，可考虑手术治疗，术中标测室性心动过速起源部位，然后切除或将其与周围心肌断离，对病变广泛者可行完全性右室离断术。对高危者，尤其是心脏停搏的幸存者，可植入埋藏式除颤器治疗，具有抗心动过速、过缓、心律转复和除颤多种功能。以上治疗无效，可行心脏移植。

本病预后不良，幼年发病者进展迅速，出现严重心力衰竭及反复室性心动过速，多于5岁前因心衰及顽固室性心动过速死亡。猝死常见。