小儿范科尼综合征

症状体征:消瘦 ,恶心与呕吐 ,肝肿大 ,脾肿大 ,贫血 ,呼吸异常 ,骨质疏松 ,低钙血症

【疾病概述】

范科尼综合征(Fanconi syndrome)的特点是骨髓造血功能衰竭，以多种肾小管功能紊乱为特征，导致贫血，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐和其他由近端或远端肾小管处的有机物或无机物从尿中丢失过多，因而出现酸中毒、低磷酸盐血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质疏松、生长过缓等表现。Fanconi综合征(Fanconi syndrome)可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。

【小儿范科尼综合征预防】

小儿范科尼综合征应该如何预防小儿范科尼综合征应该如何预防？本症病因不明，可能系胚胎期受病毒感染和理化因素等外界致病因素影响而造成遗传基因变异和染色体异常，导致骨髓造血干细胞损伤和其他先天畸形。同此，应重视孕期保健，积极防治各种感染，尤其是病毒感染性疾病，避免理化因素、毒性物质的损害。

【小儿范科尼综合征病因与发病机制】

小儿范科尼综合征是由什么原因引起的小儿范科尼综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因幼儿大多与遗传有关，年长儿多继发于免疫性疾病、毒物或药物中毒以及各种肾脏病。

1.原发性(原因不明或无全身性疾病) 包括遗传性常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、X连锁隐性(XLR)、散发性、特殊型(即刷状缘缺失型)。

2.继发性(症状型)

（1）先天性代谢障碍： ①氨基酸代谢障碍： A.胱氨酸病(常染色体隐性，AR)。 B.酪氨酸血症Ⅰ型(AR)。 C.Busby综合征(AR)。 D.L

【小儿范科尼综合征诊断要点】

专科检查

小儿范科尼综合征应该做哪些检查小儿范科尼综合征应该做哪些检查？

1.血象 血常规检查显示三系呈不同程度下降，贫血属正细胞正色素性。大红细胞伴有轻度的异形性和红细胞大小不均，网织红细胞减少，但有时可高达3%，白细胞和中性粒细胞比例下降，血小板下降最早。一些患者红细胞寿命缩短，胎儿血红蛋白(HbF)水平增高达3%～15%。

2.骨髓象 骨髓象类似于获得性再障。当发生再障时，FA患者的骨髓增生低下和脂肪化，造血成分减少,红系和粒系比例下降，有时可出现红细胞巨幼样变。巨核细胞明显减少，淋巴细胞、组织嗜碱细

临床表现

小儿范科尼综合征有哪些表现及如何诊断小儿范科尼综合征有哪些表现及如何诊断？

1.原发性Fanconi综合征 是一种常染色体隐性遗传疾病，诊断时的平均年龄男性是6.5岁，女性是8岁。发病年龄范围从出生到48岁。男女比例1.2∶1。发病无种族或地区差异，一家中可有兄弟姐妹多人发病。早期患者的诊断是在再生障碍性贫血(白血病或肿瘤)发生时做出的;最近认为，患者的同胞有阳性的染色体断裂或有特征性躯体异常，就诊者即使没有贫血也可以做出FA的诊断。FA为一综合征，临床表现主要包括3方面：骨髓衰竭、各种发育异常和肿瘤易感性增加。 相关查看1 [简介]小儿范科尼综合征介绍 详细>> 2 [病因]小儿范科尼综合征是由什么原因引起的？ 详细>> 3 [症状体征]小儿范科尼综合征有哪些表现及如何诊断？ 详细>> 4 [检查化验]小儿范科尼综合征应该做哪些检查？ 详细>> 5 [鉴别诊断]小儿范科尼综合征容易与哪些疾病混淆？ 详细>> 6 [并发症]小儿范科尼综合征可以并发哪些疾病？ 详细>> 7 [预防保健]小儿范科尼综合征应该如何预防？ 详细>> 8 [治疗用药]小儿范科尼综合征应该如何治疗？ 详细>> 小儿范科尼综合征相关疾病小儿急性髓样白血病小儿成人型慢性粒细胞白血病小儿β地中海贫血小儿特发性血小板减少性紫癜小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征小儿先天性红细胞生成异常性贫血组织细胞增殖症先天性红细胞膜病小儿血小板释放功能缺陷性疾患小儿血小板无力症小儿血友病小儿原发性血小板增多症小儿肾性贫血小儿纯红细胞再生障碍性贫血小儿黄疸肝脏色素沉着综合征治疗小儿范科尼综合征的医院>>更多云南省交通中心医院昆明市第一人民医院云南中西结合医院昆明医学院第一附属医院(云大医院)昆明康华医院云南省交通中心医院北京世纪坛医院武警总医院天津市石化医院东莞市东坑医院阳江市第三人民医院罗定市妇幼保健院华北煤炭医学院附属医院太原市南城区双塔东街医院

【小儿范科尼综合征治疗概述】

小儿范科尼综合征应该如何治疗小儿范科尼综合征应该如何治疗？(一)治疗

1.病因治疗 对代谢缺陷类型已被认识的继发性Fanconi综合征，可进行特异性治疗。通过饮食疗法减少或避免有毒代谢产物积聚的疾病有半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症Ⅰ型。通过促进排泄治疗的疾病有Wilson病和重金属中毒。由药物引起的Fanconi综合征，清除体内药物可纠正肾小管功能障碍。坚持、恰当地进行特异性治疗，可使患者完全恢复正常。对于由肾脏疾病或全身疾病后引起的Fanconi综合征则相应针对原发病治疗。

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