广西9岁男孩身患罕见戈谢病 全国患者仅300余例图

摘要：“瓷娃娃”、“吉娃娃”、“星星的孩子”、“玻璃人”……这些美丽的名字，其实代表着令人恐怖的罕见病。据了解，目前上海、云南、宁夏等地，已经出台戈谢病患者医疗费用的救助方案，这对患者来说无疑是个福音。

“瓷娃娃”、“吉娃娃”、“星星的孩子”、“玻璃人”……这些美丽的名字，其实代表着令人恐怖的罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。患者们身体经历苦楚，需承担天价的医疗费，甚至面临无药可医的困境和死亡的威胁。疾病带来的孤独、自卑、羞耻感，更是患者和家庭真正无法面对的。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。南国早报记者走进一些罕见病家庭，并从今日起推出系列报道，展现这一特殊群体在面对疾病时所拥有的勇气和信念，同时呼吁更多人来关注和关爱这些患罕见病的孩子。他们，不应该成为社会的“孤儿”。

上天开了一个玩笑

2月16日，南国早报记者来到贵港市瓦塘乡，试图读懂一个戈谢病家庭的10年艰难抗争史。

2004年圣诞节，贵港市瓦塘乡卫生院妇产科门口，刘稳(化名)搓着双手，在走廊处来回走动了几小时，迎来了儿子的诞生。

刘稳抱着这个小生命，认为这是上天送给他最好的一份圣诞礼物。然而，他猜中了开头，却猜不中结尾：儿子刘圣(化名)体内缺少一种β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)，患上了一种罕见的遗传性疾病——戈谢病。

10年，这个三口之家是如何走过来的？他们心中的酸涩，诉与谁人知

刘圣似乎异常“调皮”，每逢深夜，他都会哇哇大哭。最初，刘稳夫妇以为儿子饿了，但喂了牛奶后，孩子仍不消停。无奈之下，夫妻俩只能每晚轮流抱着刘圣走来走去，直到其进入梦乡。

随着刘圣年龄的增大，刘稳夫妇逐渐发现其异常：肚子非正常隆起，且一天比一天严重。他们向当地一家医院求助，经检查，刘圣属于肝脾肿大，需要进行手术切除治疗。但病因在哪，当事医生也说不出个所以然。

为了不切除刘圣的肝脾，刘稳夫妇带着他，访遍了全国各地的医院，做了各类检查，直到在北京某专业医院，才找到致病根源——刘圣体内缺少一个名为“β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)”的酶，缺少这一玩意，会引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。

这是一种常染色体隐形遗传病。

“小孩患的是戈谢病，是一种极其罕见的病，连这本一寸厚的专业医书里，也仅找得到百来字的描述。”当事医生对刘稳夫妇如是说。据国内非营利性组织罕见病发展中心提供的数据，目前，全国戈谢病患者仅有300余例。

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来源：广西新闻网作者：周如雨

编辑：黄瑾

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