关于戈谢病

什么是戈谢病?

戈谢病是最常见的一种溶酶体贮积症，属遗传代谢病，以常染色体隐性方式遗传。患者的临床症状表现多样，影响着全世界大约3万人口的健康。

戈谢病的临床表现

我们的身体含有成千上万种活性物质，称为酶。健康人群中，葡萄糖脑苷酯酶有助于身体分解特定种类的脂肪分子-葡萄糖脑苷脂。戈谢病患者不能产生足够量的葡萄糖脑苷脂酶，从而导致大量未被分解的脂肪堆积在细胞中，称为戈谢细胞。

戈谢细胞的堆积，会造成骨髓和脏器的功能改变，从而引起各种相应的临床症状，如贫血，血小板减少，肝脾肿大, 骨骼病变等。某些病例中，神经系统也会受到影响。

戈谢病可出现于各个种族人群，临床上分为三种类型：

I型（非神经型）

最常见的类型，可发生于儿童和成人。患病率在1/40000-60000。I型不影响神经系统。一些I型患者没有任何症状，而有的则会发展成严重的症状，甚至危及生命。该型在德裔犹太人群中发病率最高。

II型（急性神经型）和III型（慢性非神经型）

这两种类型以中枢神经系统受累为特点，较I型更为少见，发病率低于1/100000。II型患者发病急，一般出生后第一年就发病，有非常显著的神经问题，绝大多数不能存活超过2岁。III型患者病程进展不一，以神经系统的缓慢受累为特征。一般发病在儿童时期，许多患者可活到成年。

戈谢病患病人群

戈谢病是一种遗传疾病，这意味着戈谢病变异基因从父母亲遗传给下一代。

尽管II型和III型在患者年龄很小时即可被诊断出来，但戈谢病的发病不分性别，其症状和体征可以在任何年龄段患者中发生。戈谢病可以发生在任何种族人群。I型戈谢病在东欧（犹太人群）中最为常见，发病率为1/450。