滁州确诊首例先天性肾上腺皮质增生症患儿

发布日期：2014-11-14 03:34:38 浏览次数：1600

为满足家长的需求和适应新疾病谱的变化，滁州市从今年9月1日起将先天性肾上腺皮质增生症纳入到常规新生儿疾病筛查项目中，目前滁州市遗传代谢病筛查包括天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和肾上腺皮质增生症。近日，记者从市妇幼保健所了解到，滁州市确诊了首名新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿，由于发现及时，通过干预治疗，该患儿目前情况稳定。

据介绍，该病症属于新生儿遗传代谢病，在早期较难被家长发现，主要借助于通过血液检测或者其他手段(目前滁州市通过采集新生儿足根三滴血进行检测)进行筛查，专家介绍，它是一种常染色体遗传病，我国发病率在1/15000-1/5000。该病又可分为失盐型和单纯男性化型两种，失盐型的发病多在新生儿出生2周左右，如果不及时治疗将会出现休克甚至死亡的严重后果；而单纯男性化型则会造成男孩性早熟和女性两性化。滁州市自2004年开展新生儿遗传代谢病筛查工作以来，已筛查出100多患儿，通过早期发现、及时干预、正规治疗，可以最大程度避免发育异常情况的发生。