先天性肾上腺皮质增生症的新生儿疾病筛查

市妇儿中心新生儿疾病筛查中心自2013年7月下旬在全市开展先天性肾上腺皮质增生症筛查以来，共计筛查新生儿23279人。筛出2例先天性肾上腺皮质增生症患儿，均得到及时救治。目前发病情况为1/11640。高于国内其它城市1/26000的发病率。

先天性肾上腺皮质增生症 （CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中各种酶的缺陷所引起的疾病，为常染色体隐性遗传病。新生儿筛查可有效减轻CAH 严重后果。既往，此类患儿不能在生后早期诊断，常被延误治疗时机，因肾上腺危象导致死亡及脑瘫的发生，误判性别或男性性早熟，成年后可致不孕不育，智能和体格发育障碍。很多患儿直至生后数年才被确诊，预后不佳。新生儿CAH 筛查虽在很多国家已常规开展，但在我国仅少数地区开展，且检出率报道差异较大。2013年7月在沈阳地区全面开展了CAH筛查，取得了显著效果，今后此类患儿能够得到及早诊治，对降低婴儿死亡率、残疾率意义重大。