女孩患先天性肾上腺皮质增生症 致性别

外观看是女孩，染色体检查是男孩类似病例全球迄今仅报道120多例

12岁女孩病症罕见性别混乱

真是纠结：一直当女孩养到12岁，说她是女孩吧，染色体检查却是男性;说是男孩吧，却长了女娃的外生殖器，但腹部B超又找不到卵巢。昨日(13日)市儿童医院宣布，确诊一例罕见的先天性肾上腺皮质增生症患儿，患儿性别混乱。专家称，类似病例至今全球报道仅120多例。

下肢乏力 外地女孩来汉治怪病

2月9日晚10时39分，12岁的小芳(化名)跟着父母从外地来市儿童医院。此前小芳双下肢乏力，站都站不稳，当地诊断认为是怪病，一家人带她到武汉治疗。

市儿童医院内分泌科主任姚辉昨日介绍，第一眼见到小芳，就觉得孩子皮肤很黑，没有感到有其他异样。

四肢无力与体内低钾有关，补钾治疗后小芳能站稳了。这时，一项检查引起医生注意：小芳收缩压高达170mmHg、舒张压为130mmHg，孩子小小年纪竟患上高血压。

姚辉感到孩子病情复杂，将小芳从神经科转到内分泌科。

性别混乱 女孩体内没有卵巢

高血压与体内钠含量高相关。小芳体内高钠、低钾，这是什么原因造成的?

进一步体检，结果让医生有些吃惊：12岁的小芳乳房没有一点发育，外生殖器的样子像二三岁的孩子;腹腔彩超显示，孩子体内没有卵巢!

难道小芳是个假姑娘?染色体检查验证了医生的判断：小芳是个男孩。

姚辉决定检测小芳体内激素水平。病因进一步揭开，原来小芳患先天性肾上腺皮质增生症。这种病症，使激素分泌紊乱，抑制了小芳男性体征的长成和发育，也造成了孩子体内钠、钾代谢不正常。

姚辉介绍，先天性肾上腺皮质增生症有多种亚型，发病率为万分之一，而小芳所患的亚型发病更为罕见，至今全球报道仅120多例。