关于增加新生儿疾病筛查项目先天性肾上腺皮质增生症的通知

先天性肾上腺皮质增生症（CAH），是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查是遗传代谢疾病早发现、早治疗的重要措施，是强化儿童出生缺陷三级预防的重要内容。为进一步加强新生儿疾病筛查工作，提高出生人口素质，根据市卫生局要求，我区新生儿疾病筛查工作在原有新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下疾病筛查的基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症筛查项目。现将有关要求通知如下：

一、自2014年8月1日起，我市新生儿疾病筛查项目由苯丙酮尿症、甲状腺功能低下二项筛查增加至苯丙酮尿症、甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症等三项筛查。

二、新增的先天性肾上腺皮质增生症筛查为自费项目。不含在公共卫生服务免费项目中。各助产机构要按照安徽省物价局医疗收费标准（医技诊疗类：编码250310033，项目名称：17α羟孕酮测定，化学发光法收费标准为40元/次），向服务对象收取筛查费。

三、先天性肾上腺皮质增生症筛查项目的可疑阳性召回、信息管理等与苯丙酮尿症、甲状腺功能低下筛查项目同样管理。

四、区妇幼保健院、各助产机构要加强对新增筛查项目的宣传引导，严格遵守新生儿父母知情同意、自愿选择原则开展工作，确保筛查工作有序推进。

五、市妇幼保健所负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的管理工作。区妇幼保健院负责辖区先天性肾上腺皮质增生症筛查技术指导和日常督导，指导辖区助产医疗机构有序开展工作。

（一）市卫生局委托六安市新生儿疾病筛查中心负责全市增设新生儿疾病筛查项目工作的组织领导和协调工作。区卫生局负责本行政区域内的增设新生儿疾病筛查项目工作的组织管理与监督。 （二）区妇幼保健院负责区内助产机构增设新生儿疾病筛查项目的标本递送、工作协调、信息收集汇总，负责追访辖区内筛查结果可疑的儿童，定期向区卫生局及市新生儿疾病筛查中心上报新生儿疾病筛查信息。

（三）设有产科的各级各类医疗保健机构要认真做好增设新生儿疾病筛查项目的相关工作，及时向所在区妇幼保健院、市妇幼保健机构报告新生儿疾病筛查有关信息。

（一）提高认识，加强领导。增设新生儿疾病筛查项目工作是一项系统工程，包括筛查、确诊、追访、治疗等多个环节，涉及不同单位、学科，管理及技术要求高。为确保筛查质量，规范服务行为，避免漏筛，各筛查单位要在六安市新生儿疾病筛查中心的具体指导下，严格按照六安市新生儿疾病筛查工作基本要求，各负其责，规范运作，对工作流程进行严格的质量控制，保持职责明确、服务高效的新生儿疾病筛查服务网络有效运转。区卫生局加强对新生儿疾病筛查工作的规划和监管，保证该项工作规范有序开展。

（二）加强宣传教育，提高家长主动参与筛查的意识，保持增设新生儿疾病筛查项目后的高筛查率。区妇幼保健院和各有关单位要做好增设新生儿疾病筛查项目的宣传工作，利用多种渠道如宣传栏、宣传单、各种媒体及当面讲解等形式向家长进行宣传，提高其主动参与的意识。通过宣传动员和正确引导，在家长自愿的原则上，努力提高增设新生儿疾病筛查项目的筛查率。

（三）加强监测评估工作。凡开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构要认真填写卡片（以正楷填写），字迹清楚；认真做好资料登记工作，采血、缓采、拒采、死亡等情况保存好证据，所有资料保存10年。各有关医疗机构与妇幼保健机构之间要加强工作联系和信息沟通，共同追访可疑患儿，杜绝因工作衔接不到位而贻误其诊断治疗。区妇幼保健院负责做好方案实施过程中的监测评估工作。

（四）提供规范化、标准化服务，提高新生儿疾病筛查工作质量。各有关单位要按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》要求，做到筛查技术操作的规范化和标准化，提高筛查工作的质量。CAH筛查的采血技术、可疑阳性召回、信息管理等其它程序与原新生儿疾病筛查PKU和CH项目相同。

（五）CAH目前实行收费服务，各助产机构要严格按照安徽省物价局医疗收费标准（医技诊疗类：编码250310033，项目名称：17a羟孕酮测定，化学发光法收费标准为40元/人次），向服务对象收取筛查费，并按季度转至市妇幼保健所。