关于先天性肾上腺皮质增生症纳入新生儿疾病筛查项目的通知

各县（市）、区卫生局，各开发区社会事业（发展）局，有关医疗保健机构：

先天性肾上腺皮质增生症（CAH），是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾。全国很多城市将先天性肾上腺皮质增生症纳入新生儿疾病筛查常规项目。开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查是遗传代谢疾病早发现、早治疗的重要措施，是强化儿童出生缺陷三级预防的重要内容。因此，合肥市决定于2013年在原有新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下疾病筛查的基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症筛查工作。

各县区（市）卫生行政部门认真组织辖区助产机构和妇幼保健机构及时开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查工作，全面落实先天性肾上腺皮质增生症工作。各级妇幼保健机构负责辖区先天性肾上腺皮质增生症筛查技术指导和日常督导，指导辖区助产医疗机构有序开展工作。助产医疗机构按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求，严格遵守新生儿父母知情同意、自愿选择的原则，做好血样的采集、保存、递送、质量控制和信息管理工作。合肥市妇幼保健所负责全市新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的管理工作。

特此通知。

合肥市卫生局

2013年5月3日