健康去哪儿
健趣网登录 关闭
还没有账号?立即注册
已选疾病:
当前状态:
希望了解:

小儿糖原贮积病

发布日期:2014-11-03 13:53:49 浏览次数:1595

症状体征:肝肿大 ,体型异常 ,低血糖症 ,代谢性酸中毒

【疾病概述】

糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。

小儿糖原贮积病Ⅰ型预防】

小儿糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防小儿糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防?可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力,通常在孕18~22周进行。以做成产前诊断,必要时终止妊娠。

【小儿糖原贮积病Ⅰ型病因与发病机制】

小儿糖原贮积病Ⅰ型是由什么原因引起的小儿糖原贮积病Ⅰ型是由什么原因引起的?(一)发病原因糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖,主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量,正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1,4-糖苷键连接成一个长链;每隔3~5个葡萄糖残基由分支酶将1,4位连接的葡萄糖转移成1,6位,形成分支,如是扩展,最终构成树状结

【小儿糖原贮积病Ⅰ型诊断要点】

专科检查

小儿糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查小儿糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查?

1.空腹血生化检测 生化异常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、胆固醇和尿酸等均增高。

2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。

3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前和注射后10,20,30,40,50,60min,分别测血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

4.胰高

临床表现

小儿糖原贮积病Ⅰ型有哪些表现及如何诊断小儿糖原贮积病Ⅰ型有哪些表现及如何诊断?本型患儿临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆;肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见;但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数婴幼儿在重症低血糖时尚可伴发惊厥,但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mg

【小儿糖原贮积病Ⅰ型治疗概述】

小儿糖原贮积病Ⅰ型应该如何治疗小儿糖原贮积病Ⅰ型应该如何治疗?(一)治疗如前所述,本病的病理生理基础是:在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解,导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并减轻临床症状。以往曾应用门-腔静脉吻合术使肠道吸收的营养物质直接进入体循环,但对于低血糖发作严重的患儿效果欠佳,同时因为吻合口容易闭塞亦不适应于年幼患儿。相关查看1 [简介]小儿糖原贮积病Ⅰ型介绍 详细>> 2 [病因]小儿糖原贮积病Ⅰ型是由什么原因引起的? 详细>> 3 [症状体征]小儿糖原贮积病Ⅰ型有哪些表现及如何诊断? 详细>> 4 [检查化验]小儿糖原贮积病Ⅰ型应该做哪些检查? 详细>> 5 [鉴别诊断]小儿糖原贮积病Ⅰ型容易与哪些疾病混淆? 详细>> 6 [并发症]小儿糖原贮积病Ⅰ型可以并发哪些疾病? 详细>> 7 [预防保健]小儿糖原贮积病Ⅰ型应该如何预防? 详细>> 8 [治疗用药]小儿糖原贮积病Ⅰ型应该如何治疗? 详细>> 小儿糖原贮积病Ⅰ型相关疾病小儿糖原贮积病Ⅰ型Austin型幼儿脑硫脂病抗体免疫缺陷病吞噬功能缺陷病岩藻糖苷贮积症小儿腺苷脱氨酶缺乏小儿普通易变型免疫缺陷联合免疫缺陷病天冬氨酰葡萄糖胺尿症黏多糖贮积症Ⅲ型亚急性皮肤红斑狼疮黏多糖贮积症Ⅶ型黏多糖贮积症Ⅷ型黏脂贮积症Ⅱ型黏多糖贮积症Ⅵ型治疗小儿糖原贮积病Ⅰ型的医院>>更多云南省交通中心医院昆明市第一人民医院云南中西结合医院昆明医学院第一附属医院(云大医院)昆明康华医院云南省交通中心医院北京世纪坛医院武警总医院天津市石化医院东莞市东坑医院阳江市第三人民医院罗定市妇幼保健院华北煤炭医学院附属医院太原市南城区双塔东街医院

【小儿糖原贮积病Ⅰ型相关资源】

小儿糖原贮积病Ⅰ型容易与哪些疾病混淆小儿糖原贮积病Ⅰ型容易与哪些疾病混淆?正常人注射胰高血糖素30min之内,血糖至少增高3.9mmol/L;而此种病人血糖增高却

来源网址
用户的评价 浏览量:
1595
次 | 评论:
1
条 | 好评:
0