先天性巨结肠中医治疗诊断方法

病理改变在痉挛肠段最为明显，肠壁三个神经丛内肌间丛（Auerbach丛)、粘膜下深层丛（Henle丛)、粘膜下浅层丛（Meissner丛)神经节细胞完全缺如，但肌层间有较粗的胆碱酯酶（Cholinesterase，CHE)阳性神经干，在环肌中亦有较正常为多的胆碱酯酶染色强阳性神经纤维存在，远端最多，至近端就逐渐减少。在肌间神经丛处的肾上腺素能神经纤维的数量较正常显著增多，且有中等大小的神经束。神经节细胞缺如的痉挛段，多数病例（75％)是从齿状线开始，包括直肠及乙状结肠的远端部分，部分病例（8% ),仅累及直肠中下段（短段型)，少数病例（10％)可延伸至降结肠以上（长段型)，全结肠型（5％)包括全部结肠和部分回肠末端，全肠无神经节细胞症较少见。该肠段较正常略细，外观较僵硬，弹性差缺乏蠕动。痉挛段以上为扩大段，有正常的神经节细胞，肠管较正常增粗1—3倍，肠壁肥厚，腔内积有粪石。在痉挛段与扩大段之间有一移行区，往往呈漏斗形，长度3—8cm左右，其间偶可见神经节细胞。

由于肠壁神经节细胞缺如，丧失了对副交感神经的调节，肠管环肌不断地受副交感神经兴奋，经常处于收缩状态，以及副交感神经纤维增生，释放乙酰胆碱增多，胆碱酯酶活性增强，使肠管呈持续痉挛状态，因而使远端病变肠段失去正常蠕动，形成一种功能性梗阻，粪便通过发生阻碍。同时此种病人的正常排便反射丧失，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门括约肌弛缓，因而粪便不能排出，大量积聚在上端结肠内，日久之后上段结肠就逐渐扩张，肠壁肥厚而形成巨结肠。

根据胎便延迟排出的病史，典型的便秘，腹胀，以及长期使用灌肠方法帮助排便，已可初步得出诊断。症状不典型者须有一段观察过程，方能作出定论。诊断方法有：①钡剂灌肠摄片：可见直肠段与乙状结肠远端肠腔正常或略狭窄，而乙状结肠近端及降结肠呈极度扩张，侧位片远端狭窄和近端扩张对比尤为明显，远近端间有移行段。24h后钡剂仍存留于结肠内。②直肠肛管测压：正常情况下直肠壶腹内压力增高时，内括约肌呈反射性松弛，因而使直肠内压力下降。而先天性巨结肠病例，内括约肌非但不松弛而呈反射性收缩，压力更上升。③直肠粘膜组织化学测定：采用吸取活检，直肠粘膜经染色后，可见到粘膜固有层乙酰胆碱酯酶强阳性染色，诊断准确率高。④直肠粘膜与全层活体组织检查：查看有无神经节细胞。粘膜活检可采用吸取法，须作连续切片标本检查。切取全层活检已很少应用。先天性巨结肠的诊断，决不能单一的依靠临床，必须采用上述各种方法组合诊断。

临床表现主要为出生后没有胎便排出。或仅排出少量，持续2—3天尚未排净，同时出现腹胀和呕吐，表现为急性低位肠梗阻症状。肛指检查时常促使气体和胎便冲出，当灌肠排出胎便后，症状得到暂时缓解，但数日后便秘症状又重复出现。部分病例初生时排便基本正常，数周或数月后才出现便秘，反覆发生且进行性加重，须用开塞路通便或灌肠。少数于病程中并发小肠结肠炎，腹泻排出大量奇臭的水样便，伴腹胀，高热，脱水，电解质紊乱，中毒症状严重，全身情况急剧恶化。其病因可能为肠管局部免疫机制改变或变态反应所致，一旦发生结肠穿孔，病死率甚高。病程长者常有营养不良，低蛋白血症和程度不等的腹胀。