小儿先天性直肠肛门畸形

1.外周血有感染和全身中毒症状时，外周血白细胞、中性粒细胞增高，可有血小板数量下降等表现。

2.血生化并发脱水、酸中毒时，常规查血钠、钾、氯、钙、血pH值、尿素氮、肌酐等。

3.尿常规检查病儿尿中有胎粪成分。检查的目的需明确以下问题：①畸形的解剖及类型;②骶神经发育情况;③内外括约肌及肛提肌的发育状态;④并存哪些畸形。 1.X线检查准确测定直肠闭锁的高度，有无泌尿系瘘，X线检查是不可缺少的。有些病例可根据X线照片膀胱内有气体或液平面而确诊。有人指出，肠腔内有钙化影也是诊断直肠泌尿系瘘的根据。尿道膀胱造影，造影剂往往仅能充满瘘口部，出现憩室样阴影，而进入直肠内的造影剂很少。位于尿道膜部的瘘管较粗时，金属尿管沿尿道后壁插入可通过瘘管进入直肠。瘘管造影可确定诊断。倒置侧位X线平片至今尚有采用者如图4所示，方法是将生后24h的患儿倒置，肛门隐窝处粘一小铅字，铅字与骶前充气直肠盲端的距离即为闭锁的高度，从耻骨联合下缘至尾骨划一直线，即耻骨直肠肌上缘称为耻尾线，X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方。气影高于耻尾线者为高位畸形，但X线照片结果有时有误差。

(1)检查过早(生后24h以内)，婴儿吞咽的气体尚未达到直肠。

(4)有瘘患儿直肠盲端不能充盈可造成假象。故目前多不用倒置摄片法，而采用瘘管造影，可以确定瘘管的方向、长度和直肠末端的水平。骶骨平片：在高位肛门直肠畸形的患儿常并发骶尾骨畸形，骶神经和括约肌发育不良，特别是第2椎以下椎体缺如者，术后恢复更差。故患儿作此项检查是有意义的。

2.电子计算机断层扫描(CT)可以显示肛提肌群的发育状态及走向，也可作为术后随访的参考。正常患儿CT显示耻骨直肠肌似一软组织肿物，前方固定于耻骨，向后与直肠两侧及后壁相连，内外括约肌形成卵圆形肿物，二者难以分开。不同类型的肛门直肠畸形患儿，有其不同的CT显示，如直肠尿道瘘可见耻骨直肠肌包绕尿道及直肠盲端，肛门括约肌位于会阴正下方。

3.B型超声波检查不受时间限制，检查前可不做特殊准备，该法安全简便，测量的数据可靠，较X线误差小，可重复，患儿痛苦小。

4.磁共振(MRI)在肛门直肠畸形中的应用，可以观察肛门周围肌群的改变，同时可以判断畸形类型和骶尾椎有无畸形。可从3个方面观察肛周肌群的改变，为了获得清晰影像，检查前可给镇静剂，肛门隐窝内放一标志物，必要时经瘘口注入气体充盈直肠盲端，使影像更清晰。

小儿先天性直肠肛门畸形可以并发哪些疾病？

1.常见并发症致低位性肠梗阻患儿常发生脱水酸中毒，重症并发休克、死亡;继发结肠巨大，营养障碍;常并发外阴炎和尿路感染。

2.伴发畸形伴发畸形的发生率在40%～50%。泄殖腔的分化发育过程发生于胚胎发育的最早期，在胚胎发育的关键时期，任何一个非特异的因素也可同时影响其他器官的发育，因此先天性肛门直肠畸形常同时伴发其他器官的畸形。一般统计高位畸形伴发率高于低位畸形1倍以上，且畸形严重，由于伴发畸形的存在，增加了治疗的难度。伴发畸形中以泌尿系畸形占首位，如肾发育不良、单侧或双侧肾积水、输尿管积水等。其他器官畸形如食管闭锁发生率可达6%～7%，先天性巨结肠占2%～3%。骨骼畸形中以半椎体、椎体融合多见。心血管畸形如室间隔、房间缺损等约7%左右。根据多伦多儿童医院统计，先天性肛门直肠畸形患儿伴发的畸形中，除泌尿系畸形最多外，51%为骨骼畸形、心脏、神经、消化道畸形。国内学者报道，高位和中位先天性肛门直肠畸形的患儿耻骨直肠肌及肛周组织中的神经末梢发育不良，密度减少，在耻骨直肠肌中有一定数量的肌梭。另外先天性肛门直肠畸形儿的骶髓形态和前角内侧群运动神经元的数量也存在着异常的改变。

(1)直肠黏膜外翻：多在术后3个月内发生，随瘢痕软化，肛门括约肌功能不良轻者可恢复，严重者需再次手术切除。

(2)肛门狭窄：为预防狭窄，术后需坚持扩肛1～1.5年，严重狭窄者应考虑再次手术。

(3)便失禁：高位肛门直肠畸形术后多见，较难恢复，应早期进行术后排便训练。

(4)便秘：早期可因手术创伤疼痛引起，晚期多因肛门狭窄或直肠回缩形成管状狭窄引起，少数患儿系合并有直肠乙状结肠无神经节细胞症，以上情况经保守治疗如：扩肛、洗肠无效者，需根据具体情况进行不同的手术治疗。

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